Phát hiện nguy cơ mắc bệnh ung thư chính xác tới 99,5%

Phát hiện nguy cơ mắc ung thư nhờ công nghệ gen:

Chính xác đến 99,5%

Sau khi ngôi sao điện ảnh Mỹ Angelina Jolie quyết định phẫu thuật cắt bỏ ngực khi phát hiện mình mang gen đột biến BRCA1 có nguy cơ gây ung thư vú, rất nhiều người dân Việt Nam thắc mắc làm sao có thể phát hiện gen gây ung thư. Các chuyên gia cho biết, việc phát hiện này là nhờ vào công nghệ phân tích gen. Công nghệ này còn khá mới ở nước ta.

Độ chính xác cao

Chị Nguyễn Thanh Huyền (Thắng Lợi, Thường Tín, Hà Nội) đang rất lo ngại về khả năng liệu mình có thể mắc bệnh ung thư vú không, do trong gia đình chị có đến 2 người là mẹ và dì chị đều bị ung thư vú. Chị nghe nói ở Việt Nam đã đưa vào áp dụng kỹ thuật phân tích gen để phát hiện sớm các đột biến gen gây nguy cơ ung thư, nhưng không biết công nghệ này thực hiện như thế nào.

 Ông Phan Hậu Long, Giám đốc, thành viên Hội đồng Khoa học Công ty CP Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis cho biết, việc tầm soát bằng gen sẽ giúp phát hiện các đột biến di truyền có nguy cơ gây ra một số bệnh ung thư. Công nghệ này hiện rất phổ biến trên thế giới còn ở Việt Nam có thể coi là kỹ thuật mới, và cũng mới chỉ dừng lại ở phát hiện các gen có nguy cơ gây ung thư vú và ung thư máu.

Các nhà khoa học đã xác định các gen BRCA1, BRCA2 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú. Nếu giải trình tự gen phát hiện có đột biến ở các gen này thì nguy cơ mắc ung thư vú ở nữ là có thể và nguy cơ này sẽ ngày càng lớn theo tuổi tác.

Theo tìm hiểu của chúng tôi, việc tầm soát ung thư bằng gen khá đơn giản. Sau khi lấy mẫu máu, các kỹ thuật viên sẽ đưa mẫu máu vào các máy chuyên dụng để “câu” đoạn gen có chứa các vị trí đột biến. Mẫu sau đó được đưa vào máy giải trình tự gen để xác định trình tự chính xác trên mỗi vị trí đột biến. Xác xuất của kỹ thuật này cho kết quả chính xác đến 99,5%, và kết quả sẽ có sau vài tiếng hoặc vài ba ngày (3 - 5 ngày) tùy vào nhu cầu của khách hàng.

Nếu gen không có vấn đề gì thì có thể loại bỏ nguy cơ gây bệnh do yếu tố di truyền. “Tuy nhiên, cũng cần lưu ý là ngay cả đối với người xác định là có đột biến trong các gen này thì cũng không có nghĩa là người đó sẽ mắc bệnh. Phải hiểu rằng, những người có đột biến gen có nguy cơ mắc bệnh cao chứ không phải cứ có gen này là mắc bệnh”, ông Long nhấn mạnh.

Nhờ gen để điều trị trúng đích

Ngoài gây ung thư do gen di truyền, một nguyên nhân gây ung thư khác là bởi những đột biến gen do tương tác giữa con người với môi trường, chẳng hạn như khói thuốc, ô nhiễm không khí, phóng xạ,... Ông Ngô Đức Phương, Phó giám đốc Gentis, cho biết, những nguyên nhân gây nguy cơ ung thư do đột biến này tuy không được tầm soát bằng gen, nhưng công nghệ gen vẫn có thể được ứng dụng phục vụ mục đích điều trị trúng đích ở các bệnh nhân ung thư. Kỹ thuật này được thực hiện trên mẫu u hoặc mẫu máu của người bệnh. Sau khi được phân tích trên máy giải trình tự gen sẽ xác định được các biến đổi về gen. Trong trường hợp có đột biến gen sẽ giúp bác sỹ có phác đồ điều trị trúng đích cho từng người, lựa chọn được đúng loại thuốc phù hợp để tiêu diệt tế bào ung thư mà không ảnh hưởng tới các tế bào khác.

Hiện nay Gentis đang kết hợp với Bệnh viện Ung bướu Hà Nội để giải trình tự gen cho các bệnh nhân ung thư. Với các mẫu u hoặc mẫu máu của bệnh nhân từ Bệnh viện Ung bướu Hà Nội chuyển sang, các nhà phân tích gen sẽ đưa các mẫu này vào phân tích để xác định có đột biến gen EGFR, KRAS không, từ đó giúp bác sỹ có phác đồ điều trị “trúng đích”.

Box: Sau khi phẫu thuật cắt bỏ ngực, ngôi sao điện ảnh Angelina Jolie vẫn có tới 50% khả năng mắc bệnh ung thư buồng trứng do mang gen BRCA1. Nữ diễn viên này có thể sẽ xem xét việc phẫu thuật cắt bỏ nốt buồng trứng để chấm dứt hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư.

Máy giải trình tự gen thế hệ mới

Theo báo Khoa học & Đời sống