Thứ Bảy, 21 tháng 6, 2014

Tầm soát ung thư đường ruột bằng xét nghiệm ADN


Ung thư đại đực tràng là một trong những căn bệnh ung thư phổ biến nhất hiện nay (chắc do thực phẩm ngày nay "độc" quá đó mà.

Phổ biến là vậy, và đáng sợ hơn nữa căn bệnh ung thư này rất nguy hiển, tỷ lệ tử vong cao. 

Ung thư trực tràng phần lớn xuất phát từ các khối polyp. Polyp đại trực tràng là một hay nhiều khối u đường kính từ vài milimet đến vài centimet nhô lên bề mặt lòng đại trực tràng. 

Polyp đại trực tràng có thể là u lành tính, một số khác có thể biến thành ung thư.

Việc xét nghiệm ADN phân, khảo sát sự thay đổi ADN của các tế bào niêm mạc ruột trong phân đã được sử dụng thành công trong việc tầm soát các Polyp và ung thư trực tràng. 

Xét nghiệm không xâm lấn này giúp chuẩn đoán và phát hiện ung thư đại trực tràng ở giai đoạn sớm, từ đó sẽ làm tăng kết quả điều trị, giúp điều trị dễ dàng và thành công hơn.


Xét nghiệm ADN - phương pháp tốt nhất để kiểm soát và điều trị ung thư phổi

Như chúng ta đã biết hút thuốc lá và hít phải khói thuốc lá nhiều là nguyên nhân hàng đầu gây ra căn bệnh ung thư phổi. Theo các nhà khoa học, thủ phậm gây ra các căn bệnh ung thư và làm các tế bào ác tính lây lan là do tình trạng biến đổi gen.

Việc tầm soát ung thư cũng như tìm ra phương pháp điều trị mới đang được các nhà khoa học quan tâm. 

Tại Trung tâm Ung Thư Memoria Sloan Kettering, các nhà khoa học đang thử nghiệm một phương pháp điều trị ung thư phổi mới thông qua việc xét nghiệm gen đột biến. Theo các nhà khoa học, tình trạng biến đổi gen là nguyên nhân gây ra nhiều loại bệnh ung thư và làm các tế bào ác tính lây lan và phát triển nhanh chóng.

Tiến sĩ Mark Kris, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết, xét nghiệm đột biến gen cho kết quả chính xác và nhanh chóng. Điều quan trọng của liệu pháp này giúp bệnh nhân ung thư kiểm soát tình trạng bệnh của mình. Ngoài ra việc sử dụng các loại thuốc điều trị gen bị lỗi gây ra ít tác dụng phụ hơn liệu pháp hóa trị.

Tiến sĩ Mark Kris cho biết: Các gen bị lỗi tạo ra một lượng protein nhất định và những protein này giúp cho các tế bào ung thư phát triển. Bằng phương pháp xác định đột biến gen chúng tôi đã kiểm tra khối u của các bệnh nhân cùng một thời điểm, chẩn đoán và kiểm tra 10 trong số các gen gây ung thư. Chúng tôi phát hiện được gen gây ung thư phổi ở 64% bệnh nhân và 28% bệnh nhân. Chúng tôi có thể chọn được hướng điều trị phù hợp dựa trên những thông tin đó”. 

Thử nghiệm lâm sàng gần 100 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn di căn cho thấy, việc điều trị trực tiếp vào gen bị lỗi giúp bệnh nhân kéo dài sự sống thêm một năm so với các liệu pháp điều trị khác.

Do đó, các nhà khoa học hy vọng rằng, nghiên cứu mới này sẽ mở ra hướng kiểm soát sự phát triển của các căn bệnh ung thư khác và có thể kéo dài sự sống cho bệnh nhân khi mà trong môi trường sống và chế độ ăn uống hiện nay sẽ làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại bệnh ung thư.



Xác định tổ tiên bằng kiểm tra ADN là lừa đảo

Các xét nghiệm kiểm tra ADN mang tính thương mại nhằm xác định một người có phải là hậu duệ của những nhân vật hoặc cộng đồng nổi tiếng trong lịch sử hay không chỉ là “sự chiêm tinh về gene”, giới khoa học cảnh báo.

Trong chương trình giới thiệu dịch vụ “Who Do You Think You Are?” (Bạn nghĩ mình là ai?) mới diễn ra gần đây trên đường phố London, Anh, các khách hàng được chào mời nhiều dạng kiểm tra ADN khác nhau nhằm xác định xem họ có quan hệ họ hàng với Vua Richard III hay là hậu duệ của các chiến binh La Mã hay không


Mỗi khách hàng phải trả tới 300 Bảng (khoảng 452 USD) cho một lần sử dụng dịch vụ bất chấp thực tế là kết quả nhiều cuộc kiểm tra không có bằng chứng khoa học xác thực
Nhiều chuyên gia đã lên tiếng bày tỏ sự hoài nghi về tính chính xác của những cuộc kiểm tra như trên. Họ cho rằng, chúng quá mang tính tổng quát và “vô nghĩa” đối với mỗi cá nhân hoặc chỉ là suy đoán từ số rất ít bằng chứng

Theo các nhà khoa học, số lượng ADN mỗi cá nhân được thừa hưởng từ những người họ hàng chỉ ở trên anh ta/cô ta vài bậc trong cây phải hệ là không đáng kể so với số lượng lớn ADN mà tất cả chúng ta cùng nhận được từ tổ tiên chung.

Điều này có nghĩa, bất kỳ “lịch sử” về tổ tiên nào được nhận diện nhờ một cuộc kiểm tra gene đơn giản cũng chỉ là một trong hàng chục khả năng và cố gắng trực tiếp lần ra dòng dõi thông qua các gene của một người là "phi lý”.
Các dịch vụ kiểm tra gene tư nhân đã trở thành một ngành kinh doanh béo bở trong vài năm trở lại đây ở phương Tây. Nhiều công ty đang quảng cáo các xét nghiệm giúp nhận diện liệu họ có quan hệ họ hàng với NapoleonCleopatra hay có ADN của các nhóm chủng tộc nào đó hay không.

Năm ngoái, trang ancestry.com được định giá lên tới 1,6 tỉ USD. Hiện có ít nhất 40 công ty đang kinh doanh dịch vụ xét nghiệm gen xác định tổ tiên trên khắp thế giới với chi phí từ 45,2 USD - 452 USD/lần

Thứ Tư, 18 tháng 6, 2014

NGHI GIỐNG ÔNG HÀNG XÓM, BỐ CHO CON ĐI XÉT NGHIỆM ADN

Vốn là dân xây dựng, thường xuyên phải đi làm ăn xa nên khi nghe đồn vợ có quan hệ bất chính với một người đàn ông khác trong xóm, anh Chính không khỏi giật mình, nhất là khi thấy đứa con càng lớn lại càng không giống bố.

Con càng lớn, càng giống ông hàng xóm
Chuyện anh Chính (Hưng Hà, Thái Bình) thường xuyên phải theo công trình đi khắp nơi, khi thì Lào Cai, Yên Bái, khi lại về Hưng Yên, Hà Nội, để cô vợ trẻ, từng được mệnh danh là hoa hậu của xã ở nhà một mình khiến cho nhiều lão đàn ông thèm muốn nhòm ngó và ve vãn. Anh Chính đều biết cả, tuy nhiên, vì tin tưởng vợ là người đứng đắn, lại có bố mẹ chồng ở gần trông nom, nên dù có nghe được những lời đàm tiếu, anh Chính cũng chỉ bỏ ngoài tai.
hàng xóm, Hưng Hà, Thái Bình, Hà Nội, thầy bói, xét nghiệm
Để giải tỏa mối nghi về tính chung thủy của vợ, nhiều người đã tìm đến phương pháp xét nghiệm ADN. Ảnh Baolaodongthudo
Tuy nhiên, mỗi ngày, những lời đồn ác ý lại xuất hiện với mật độ nhiều hơn, trong đó, nhiều người còn nói, họ bắt gặp ông hàng xóm đi ra từ nhà anh Chính giữa đêm hôm khuya khoắt. Khi vợ anh Chính sinh đứa con trai thứ 2, nhiều người lại rỉ tai nhau rằng, đó không phải là con anh Chính mà là con của ông hàng xóm.
Đến nước này thì gia đình anh Chính không thể bình tĩnh hơn. Họ bàn nhau, rồi phân công nhau rình ở cổng nhà anh Chính để bắt quả tang đôi tình nhân.
Nhưng ròng rã bao nhiêu ngày trời, những người theo dõi vẫn không thể tìm được bằng chứng về việc anh Chính bị vợ cắm sừng. Vì thế, để đảm bảo hạnh phúc gia đình, anh Chính yêu cầu mọi người ngưng việc theo dõi lại.
Tuy vậy, trong thâm tâm của mình, không biết từ lúc nào, có lẽ là từ khi nghe mọi người bảo, thằng con thứ 2 không phải là con ruột của anh, anh đã bắt đầu nghi ngờ vợ. Hơn nữa, khi con càng lớn, anh lại càng thấy nó có nét gì đó giống với ông hàng xóm của mình.
Từ đó, mỗi lần nhậu say, cơn ghen bùng lên, anh lại không tiếc lời chửi bới, đánh đập vợ. Nhưng khi tỉnh táo trở lại, nghe bạn bè bảo, anh nên đi thử ADN để kiểm tra chính xác rồi có hướng giải quyết, tránh để tình trạng nghi ngờ lâu ngày sẽ làm khổ cả gia đình.
Thế là, anh giấu vợ, lấy mẫu móng tay, mẫu tóc của mình và con rồi đem đến trung tâm xét nghiệm ADN ở Hà Nội để tìm ra sự thật. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm không lấy được ngay mà phải chờ 4 ngày. Vì thế, anh đành phải quay về để chờ đợi.
4 ngày chờ đợi kết quả là 4 ngày dài dằng dặc, khiến ruột gan anh lo lắng bồn chồn. Nhưng đến ngày hẹn, anh lại sợ hãi đến mức không dám đi nhận kết quả 1 mình mà phải rủ ông bạn thân đi cùng.
Tuy nhiên, cuối cùng, may mắn cũng đã mỉm cười với một người hiền lành, chất phác như anh khi kết quả xét nghiệm đã cho thấy, anh chính là bố ruột của cháu bé.
Tin lời thầy bói, bế con đi xét nghiệm ADN
Vốn là dân anh chị, lại xăm trổ đầy mình, nên ở khu phố, ai nhìn thấy Hùng cũng gờm. Vì thế, dù biết vợ Hùng là một người phụ nữ đẹp, nhưng chẳng có ai to gan đến mức dám buông lời bông đùa với vợ Hùng.
Ấy thế mà, chẳng hiểu thế nào, có lần Hùng đi xem bói, ông thầy bói lại phán như đinh đóng cột rằng, đứa con thứ 2 nhà Hùng, năm nay 4 tuổi, không phải con ruột của Hùng mà là con của vợ Hùng với lão hàng xóm.
Hùng nghe thấy vậy thì sôi máu, vội vàng trở về quậy phá tung nhà cho hả cơn giận rồi lập tức đưa con lên Hà Nội làm phân tích ADN. Bởi nếu lời ông thầy bói là đúng, thì hóa ra Hùng đã bị vợ cắm sừng từ mấy năm nay mà không hề hay biết.
Lên đến Hà Nội, Hùng được đàn em dẫn đến gặp anh Ngô Đức Phương, giám đốc trung tâm phân tích di truyền Gentis để làm xét nghiệm.
Tại trung tâm, trong lúc chờ các giám định viên làm việc, Hùng không giấu được vẻ bồn chồn lo lắng. Nhưng, khi các nhân viên của công ty tỏ ý muốn nói chuyện để Hùng quên đi thời gian và bớt lo lắng hơn, thì tuyệt nhiên, anh chỉ cười trừ chứ không chịu hé nửa lời. Đến khi nhận được kết quả khẳng định, anh và cậu bé kia có quan hệ cha con, Hùng mới nhảy lên sung sướng.
Nghi giống ông hàng xóm, bố cho con đi xét nghiệm ADN
Có lần Hùng đi xem bói, ông thầy bói lại phán như đinh đóng cột rằng, đứa con thứ 2 nhà Hùng, năm nay 4 tuổi, không phải con ruột của Hùng mà là con của vợ Hùng với lão hàng xóm.
Lúc này, tâm sự với giám đốc Ngô Đức Phương, Hùng mới kể lại đầu đuôi câu chuyện, từ việc Hùng là dân anh chị, có cô vợ xinh xắn, vậy mà lão thầy bói lại bảo, Hùng bị vợ cắm sừng khiến Hùng không còn mặt mũi để nhìn bọn đàn em. Vì thế, Hùng mới phải tức tốc đi làm xét nghiệm ADN để làm rõ trắng đen và cũng là để trả lại sự trong sạch cho vợ, và lấy lại uy phong của một kẻ đàn anh. 
(Tên và địa chỉ nhân vật chỉ mang tính chất minh hoạ)
Theo Vietnamnet

ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ ADN TRONG CUỘC SỐNG

Các nhà hàng khắp thế giới sẽ sớm sử dụng công nghệ ADN mới để đảm bảo rằng khách hàng được phục vụ đúng món cá, trứng cá… mà họ gọi.
Cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ đã cấp phép mã mạch ADN tiêu chuẩn để xác định chính xác một loài giống như máy quét ở siêu thị đọc mã vạch.
Món cá hồi đắt tiền này sẽ được xác nhận về ADN.

Món cá hồi đắt tiền này sẽ được xác nhận về ADN.
Mã vạch này sẽ giúp phòng chống việc dán nhãn sai, gian lận về thủy hải sản sản xuất trong nước hoặc nhập khẩu vào Mỹ.
Cơ quan quản lý ở các nước khác trên thế giới cũng đang có kế hoạch áp dụng mã vạch ADN; vì đây là công cụ xác định sản phẩm hữu cơ một cách tin cậy, nhanh chóng, không tốn kém.
Công nghệ mới sẽ được áp dụng ở các tàu cá, nhà hàng…, theo Liên minh Mã vạch cuộc sống (Mỹ) để xác định chính xác loài và phòng chống nguy cơ sức khỏe, gian lận. Nhiều nhà hàng dùng sản phẩm tương tự với chất lượng thấp để lừa tiền khách hàng.
Năm 2007, một số người Mỹ bị ốm nặng sau khi ăn cá nóc nhập khẩu trái phép từ Trung Quốc. Loài cá độc này được dán nhãn là cá ông sư để lách quy định nhập khẩu của Mỹ. Nhiều loài cá quý hiếm được bảo vệ nghiêm ngặt cũng được bán dưới tên cá thông thường

theo Đất Việt


Thứ Sáu, 13 tháng 6, 2014

Cậu bé 6 tuổi không thể nhìn được ánh sáng ban ngày


.

Harry phải đeo kính râm suốt cả ngày vì ánh sáng khiến cho mắt cậu không thể chịu nổi.
Dù đi trời mưa hay trời nắng, Harry Beardsell không bao giờ được rời xa chiếc kính mát bởi nó như bảo bối giúp cậu tránh khỏi tác động của ánh sáng

Harry, Đảo Canvey, Essex, Anh, bị một căn bệnh hiếm gặp được gọi là cystinosis. Bệnh này khiến cho đôi mắt không thể thích ứng được ánh sáng, ngay cả vào ngày âm u. Khi ở trong nhà, phòng cũng phải buông rèm cửa thì mắt Harry mới chịu được.
Mẹ cậu bé là Nicola Watts, 33 tuổi, cho biết: "Harry phải cẩn thận quanh năm để giữ cho đôi mắt của mình, nhất là vào mùa hè. Cậu bé đội mũ và đeo kính mỗi khi rời khỏi nhà.
Harry từng khó chịu không thể chờ đợi mình lớn lên hay lúc nào đó để không phải đeo kính nữa, nhưng giờ đây cậu bé không bao giờ phàn nàn và chấp nhận nó".
Harry được chẩn đoán bị cystinosis vào sinh nhật đầu tiên của mình sau khi mẹ cậu phát hiện dấu hiệu lạ của Harry vào lúc 9 tháng tuổi.
Ngày đó bé như mắc bệnh cúm, luôn khát nước và hay ốm. Cậu được đưa đến bác sĩ nhưng không tìm ra bệnh. Bác sĩ còn nói do quá lo lắng vì lần đầu làm mẹ. Tuy nhiên, vào ngày Giáng sinh năm 2008, Harry bị bạo bệnh. Sau nhiều lần kiểm tra, các bác sĩ mới kết luận mắt cậu có vấn đề.
Hiện nay, Harry là một cậu bé khá yêu đời, hạnh phúc dù rằng mỗi ngày cậu phải sử dụng 13 loại thuốc khác nhau.
Jonathan Terry, người sáng lập Quỹ Cystinosis Vương quốc Anh cho biết: "Cystinosis khiến mắt người bệnh không thể bài tiết amin cysteine. Nhiều người như Harry sẽ phải đeo kính mát vì loại axit này trong giác mạc khiến cho người bệnh không thể chịu được ánh sáng ban ngày.
Cystinosi có tỷ lệ 1/200.000 người mắc phải và ở Anh có 150 trường hợp được biết.

theo trang Tấm Gương - Báo Tiền Phong

Thứ Hai, 2 tháng 6, 2014

KIỂM TRA ADN CÓ THỂ TIÊN ĐOÁN TRẺ EM BÉO PHÌ


 (MT&SKO) - Các nhà nghiên cứu của Đại học Southampton, Exeter và Plymouth đã tiến hành thực hiện nghiên cứu trên ADN của trẻ ở độ tuổi lên 5 cho đến khi chúng 14 tuổi, để có thể dự đoán lượng chất béo trong cơ chể của đứa trẻ sẽ có trong vòng 10 năm.
Các nhà khoa học đã tiến hành đánh giá mức độ thay đổi trong gen PGC1a - gen quy định lượng chất béo dự trữ trong cơ thể.
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng các mẫu ADN lấy từ 40 trẻ em tham gia vào EarlyBird – dự án nghiên cứu 300 trẻ em ở Plymouth từ 5 tuổi và theo dõi tới khi chúng 14 tuổi. Nhóm nghiên cứu đã đưa ra đánh giá các trẻ em ở Plymouth mỗi năm về các yếu tố liên quan đến bệnh tiểu đường loại 2, chẳng hạn như số lượng tập thể dục mà trẻ đã thực hiện và lượng chất béo trong cơ thể.
Nhóm của Đại học Southampton đã thực hiện tách chiết ADN từ các mẫu máu được kiểm tra sự methy hóa (là cơ chế tái lập trình cho phép gen bị ảnh hưởng do tiếp xúc với các yếu tố môi trường) kiểm soát như thế nào đên hoạt động của gen và thiết lập của chúng trong cuộc sống. Cho thấy ở trẻ 5 tuổi, có sự khác nhau giữa trẻ có hàm lượng chất béo cao trong cơ thể và trẻ ít phát phì khi lớn lên.

Kết quả cho thấy có sự gia tăng trong mức độ methyl hóa ADN đạt mức 10% ở độ tuổi lên 5 và mức 12% khi ở tuổi 14. Kết quả này độc lập với giới tính, mức độ hoạt động thể chất và thời gian dậy thì của đứa trẻ.

Giáo sư Terence Wilkin từ Đại học Exeter, cho biết: "Nghiên cứu EarlyBird đã cung cấp thông tin quan trọng về nguyên nhân của bệnh béo phì ở trẻ em. Hiện nay các mẫu máu được lưu trữ trong thời gian nghiên cứu đã cung cấp manh mối về quá trình gây ảnh hưởng đến sự hoạt động của gen, chúng đóng vai trò quan trọng trong việc khiến những đứa trẻ bị tăng cân quá mức. Sự ảnh hưởng này có thể không chỉ trong thời thơ ấu mà còn theo những đứa trẻ đến khi chúng trưởng thành”.

Xét nghiệm máu có thể phát hiện những thay đổi trong DNA của một đứa trẻ và cảnh báo về các vấn đề sức khỏe có thể trong tương lai 

"Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằng chứng rằng thừa cân hoặc béo phì ở trẻ em không chỉ là do lối sống, mà điều này có thể liên quan đến quá trình kiểm soát gen. Chúng tôi hy vọng rằng những kiến ​​thức này sẽ giúp chúng ta phát triển và thử nghiệm những cách thức mới để ngăn chặn trẻ em béo phì. Bên cạnh đó, thông tin cũng cần được các bậc cha mẹ biết đến trước khi con của họ bắt đầu tăng cân quá mức”. “Tuy nhiên, những phát hiện của chúng tôi bây giờ cần phải được nghiên cứu trên các nhóm trẻ em lớn hơn" – Tiến sĩ Graham Burdge cho biết thêm.

Không thể xác định tổ tiên bằng kiểm tra ADN


Các xét nghiệm kiểm tra ADN mang tính thương mại nhằm xác định một người có phải là hậu duệ của những nhân vật hoặc cộng đồng nổi tiếng trong lịch sử hay không chỉ là “sự chiêm tinh về gene”, giới khoa học cảnh báo.
Trong chương trình giới thiệu dịch vụ “Who Do You Think You Are?” (Bạn nghĩ mình là ai?) mới diễn ra gần đây trên đường phố London, Anh, các khách hàng được chào mời nhiều dạng kiểm tra ADN khác nhau nhằm xác định xem họ có quan hệ họ hàng với Vua Richard III hay là hậu duệ của các chiến binh La Mã hay không
Mỗi khách hàng phải trả tới 300 Bảng (khoảng 452 USD) cho một lần sử dụng dịch vụ bất chấp thực tế là kết quả nhiều cuộc kiểm tra không có bằng chứng khoa học xác thực

Nhiều chuyên gia đã lên tiếng bày tỏ sự hoài nghi về tính chính xác của những cuộc kiểm tra như trên. Họ cho rằng, chúng quá mang tính tổng quát và “vô nghĩa” đối với mỗi cá nhân hoặc chỉ là suy đoán từ số rất ít bằng chứng
Theo các nhà khoa học, số lượng ADN mỗi cá nhân được thừa hưởng từ những người họ hàng chỉ ở trên anh ta/cô ta vài bậc trong cây phải hệ là không đáng kể so với số lượng lớn ADN mà tất cả chúng ta cùng nhận được từ tổ tiên chung.
Điều này có nghĩa, bất kỳ “lịch sử” về tổ tiên nào được nhận diện nhờ một cuộc kiểm tra gene đơn giản cũng chỉ là một trong hàng chục khả năng và cố gắng trực tiếp lần ra dòng dõi thông qua các gene của một người là "phi lý”.
Các dịch vụ kiểm tra gene tư nhân đã trở thành một ngành kinh doanh béo bở trong vài năm trở lại đây ở phương Tây. Nhiều công ty đang quảng cáo các xét nghiệm giúp nhận diện liệu họ có quan hệ họ hàng với NapoleonCleopatra hay có ADN của các nhóm chủng tộc nào đó hay không.
Năm ngoái, trang ancestry.com được định giá lên tới 1,6 tỉ USD. Hiện có ít nhất 40 công ty đang kinh doanh dịch vụ xét nghiệm gen xác định tổ tiên trên khắp thế giới với chi phí từ 45,2 USD - 452 USD/lần