Dự án bộ gen người - Cơ sở của xét nghiệm ADN

Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác.

Bộ gen của bất kì cá nhân nào (ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Một số vùng heterochromatic (chiếm khoảng 8%) vẫn chưa được xác định trình tự.

Tiền đề

Nguồn quĩ dự án đến 3 tỉ đôla được thành lập năm 1990 bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tinh 15 năm. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương Quốc Anh.

Nhờ vào sự hợp tác quốc tế rộng rãi và những cải tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong kĩ thuật máy tính, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). Và tiếp đến là phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định.

Mục đích

Mục đích của dự án HGP là không chỉ xác định trình tự của hơn 3 tỉ cặp gốc (base pairs) trong bộ gen người với tỉ lệ lỗi nhỏ nhất, mà còn phải xác định cho được các gen trong khối dữ liệu khổng lồ đó.

Một mục tiêu khác là phát triển các phương pháp nhanh hơn, hiệu quả hơn để xác định trình tự DNA và phân tích trình tự.

Bộ gen của hai người khác nhau là khác nhau. Vì thế, dữ liệu được công bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả. Nó là bản đồ gen kết hợp từ nhiều người vô danh cung cấp. Vì thế, không thể sử dụng dữ liệu này để xác định sự khác biệt về bộ gen giữa 2 cá thể.

Cách thức tiến hành

Mỗi tế bào con người chứa một nhân bên trong với 46 chromosome. Mỗi một chromosome chứa khoảng 30.000 đến 50.000 gen và các chuỗi không mã hóa xen kẽ. Cách đơn giản nhất để nghiên cứu các gen là dựa trên từng nucleotide một (A, T, G, X). Và cữ mỗi hai nucleotide thì tạo thành một cặp gốc (base pair). Các nhà khoa học ước tính có khoảng 3 tỉ cặp gốc như vậy.

Bộ gen được chia nhỏ thành từng đoạn ngắn hơn; khoảng 150.000 cặp gốc mỗi đoạn. Những đoạn này gọi là "bacterial artificial chromosome", hay BAC, vì chúng có thể được chèn vào trong vi khuẩn và có thể được nhân đôi lên bằng bộ máy nhân đôi DNA bên trong vi khuẩn. Điều này có nghĩa là, cho dù bộ gen của các loài có khác nhau về độ phức tạp gì đi nữa, cơ chế hoạt động trong quá trình sinh học bên trong (cụ thể là nhân đôi DNA) đều giống nhau.

Lợi ích mang lại

Dù việc tìm hiểu nội dung của dữ liệu genome đã xác định chuỗi vẫn còn ở bước khởi đầu, nhưng người ta có thể tiên đoán được những lợi ích to lớn nó đem lại trong đột phá y khoa và công nghệ sinh học. Một số công ty, như Myriad Genetics đã bắt đầu đưa ra các giải pháp đơn giản để quản lí các kiểm tra về di truyền mà có thể cho biết sự dễ mắc phải các bệnh của người được kiểm tra, bao gồm ung thư vú, rối loạn hemostasis, cystic fibrosis, bệnh về thận và các bệnh khác.

Bên cạnh đó là các lợi ích hiển nhiên của khoa học sinh học. Ví dụ, nhà nghiên cứu về một loại bệnh ung thư cụ thể có thể chỉ tập trung tìm hiểu về một gen liên quan đến bệnh đó. Đồng thời, khi truy cập vào cơ sở dữ liệu chung về gen, nhà khoa học này có thể biết thông tin về gen này mà các nhà khoa học khác đã làm, bao gồm

·            cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của nó,

·            chức năng của nó,

·            mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với gen của chuột/men/ruồi giấm,

·            các đột biến có hại có thể xảy ra,

·            khả năng tương tác với các gen khác,

·            mô (tissue) trong cơ thể mà gen này được kích hoạt,

·            các bệnh tật gắn với gen này

·            hay các loại dữ liệu khác.

Hơn nữa, hiểu biết về các quá trình gây bệnh ở mức độ sinh học phân tử có thể xác định các liệu pháp chữa trị mới.

Việc phân tích về sự giống nhau giữa các chuỗi DNA từ các sinh vật khác nhau cũng mở ra hướng mới trong việc nghiên cứu lí thuyết tiến hóa. Trong nhiều trường hợp, các câu hỏi về tiến hóa có thể được trả lời trong khía cạnh của sinh học phân tử.

Dự án đa dạng bộ gen người (Human Genome Diversity Project), một nghiên cứu phụ nhằm mục đích ánh xạ các DNA ở các hình thái khác nhau giữa các nhóm chủng tộc người, từng được xem là đã kết thúc, nay vẫn tiếp tục và cho các kết quả mới.

Sơ lược về xét nghiệm huyết thống ADN

Xét nghiệm ADN, một xét nghiệm hiện đại nhất, xét nghiêm sử dụng công nghệ khoa học tiên tiến nhất hiện nay.
           Làm thế nào để bạn biết đó có phải là con của mình không? Một đứa cháu bị thất lạc từ lúc nhỏ, sau bao năm gặp lại thì làm sao để biết đó có phải là cháu của mình không. Tất cả các câu hỏi, sự phân vân về xét nghiệm huyết thống đều được trả lời bằng xét nghiệm ADN.
           Xét nghiệm ADN là từ dùng chung để xét nghiệm huyết thống nhưng tùy vào mục đích xét nghiệm quan hệ mà phân ra thành nhiều loại xét nghiệm phù hợp với mục đích mà mình cần đạt được

          Trước hết, tất nhiên là xét nghiệm cha - mẹ - con, đây là một bộ test đạt tiêu chuẩn quốc tế, sử dụng công nghệ hiện đại của Mỹ để khảo sát trên 16 vị trí đặc biệt nằm trên toàn bộ gen của con người ( 23 cặp nhiễm sắc thể), đây là xét nghiệm phổ biến nhất của xét nghiệm ADN
          Tiếp theo đó là một xét nghiệm chỉ dùng cho dòng nội, đó là xét nghiệm chỉ dùng trên những người nam trong dòng họ, xét nghiệm này thực hiện trên NST Y là nhiễm sắc thể chỉ có ở những người nam. Xét nghiệm này dùng để xét nghiệm ông - cháu trai, chú - cháu trai, bác - cháu trai.
           Có xét nghiệm trên NST Y thì tất nhiên phải có cả trên NST X, xét nghiệm này thực hiện ở cháu nội gái và bà nội. Bà nội sẽ truyền NST X cho bố và bố sẽ truyền lại cho con gái.
           Xét nghiệm cuối cùng là giải trình tự trên ty thể, xét nghiệm này dùng xác định anh chị em có phải là cùng mẹ hay không. Vì ty thể được di truyền từ mẹ sang con, nên xét nghiệm này dùng xác định có phải là anh chị em cùng mẹ hay không trong trường hợp bị thất lạc hoặc làm hài cốt liệt sỹ cũng dựa trên phương pháp này.
           Trên đây là các loại xét nghiệm ADN, tùy mục đích mà sử dụng cho phù hợp. Xét nghiệm ADN là chính xác, sử dụng công nghệ khoa học tiên tiến hiện đại nhất hiện nay.
http://www.gentis.com.vn/

lịch sử của kỹ thuật xét nghiệm ADN

25 năm khám phá dấu vết DNA

Sir Alec Jeffreys tình cờ khám phá ra vân tay DNA

Ngày hôm nay, 10/9, đánh dấu 25 năm ngày Giáo sư Alec Jeffreys khám phá ra dấu vết DNA. Claire Marshall tới phòng thí nghiệm của ông để nói chuyện về khám phá này.

Giáo sư Alec Jeffreys, nay được Nữ hoàng Anh phong tước và được gọi là Sir Alec Jeffreys, vẫn làm việc trong cùng phòng thí nghiệm ở Đại học Leicester, nơi cách đây một phần tư thế kỷ ông đã, tình cờ, khám phá ra vân tay gien.

Giây phút ''eureka'' của ông đến vào buổi sáng ngày thứ Hai, 10/9 năm 1984 khi ông kéo một phim X quang ra khỏi thùng rửa trong phòng thí nghiệm.

Ông nhìn thấy những chất liệu gien khác nhau của ba người có liên quan, một kỹ thuật gia, một người mẹ và một người cha.

''Trong vài giây,'' Giáo sư Jeffreys nói, ''điều rõ ràng là tôi đã phát hiện ra một phương pháp dựa vào DNA không chỉ để nhận dạng sinh học mà còn biết được mối quan hệ trong gia đình. Đó thực sự là một khoảnh khắc lạ thường''.

Kỹ thuật mới này đã thu hút sự quan tâm của dư luận khi nó giúp giải quyết một vụ khó khăn liên quan tới di trú và sau đó là một vụ án giết người.

Kết quả ngạc nhiên

Cảnh sát Leicestershire đã nhờ Giáo sư Jeffreys giúp tìm lời giải cho một vụ sát hại hai nạn nhân.

Hồi năm 1986, cô Dawn Ashworth, 15 tuổi, đã bị hãm hiếp và giết một cách tàn bạo tại làng Enderby.

Ba năm trước đó, cô Linda Mann cũng 15 tuổi, bị giết ở làng bên.

Thanh niên địa phương mang tên Richard Buckland đã thú nhận giết cô Dawn nhưng không có bằng chứng và cảnh sát cũng không chứng minh được anh là thủ phạm.

Trong lúc tuyệt vọng, họ tìm tới Sir Jeffreys.

''Tôi nhận lời với sự lo lắng đáng kể,'' Giáo sư Jeffreys nói.

Ông nói ông đã ''lạnh gáy'' khi nhận những ''mẫu riêng tư'' của các nạn nhân

Giáo sư Jeffreys lấy mẫu máu của ông Buckland để so sánh với những mẫu này.

Kết quả đã gây ngạc nhiên.

''Chúng tôi tiến hành phân tích mà không hề mong rằng sẽ đạt kết quả gì. Nhưng tôi đã sửng sốt khi nhận được những bằng chứng rõ ràng rằng nghi phạm đã thú nhận giết người không phải là người có tội.'

Phân tích cho thấy cả hai cô gái đã cùng bị một người giết hại, nhưng người đó không phải là Richard Buckland.

Ông Buckland đã trở thành người đầu tiên được minh oan nhờ vào dấu vết DNA.

Cải thiện

Cảnh sát nhận ra rằng để tìm ra kẻ giết người họ cần phải quét bằng lưới to hơn và trong đợt thử nghiệm làm thay đổi khoa học giảo nghiệm họ đã lấy mẫu máu và nước bọt của 5000 người đàn ông.

Trong vòng một năm, cho dù đã cố gắng để trốn không bị lấy mẫu DNA, chủ tiệm bánh địa phương Colin Pitchfork đã trở thành người đầu tiên bị kết tội giết người căn cứ vào DNA và bị kết án chung thân.

Tuy nhiên Giáo sư Jeffreys nói để có được mã DNA người ta cần tới một mẫu DNA đủ lớn và trong nhiều trường hợp người ta biết có DNA ở đó nhưng công nghệ chưa đủ phát triển để lấy mẫu và phân tích.

Kỹ thuật nhận dạng DNA đã được cải thiện dần và tới cuối những năm 1980 các khoa học gia đã có thể xây dựng nhận dạng từ lượng DNA rất nhỏ.

Lợi và hại

Tôi cho rằng cái lợi đã hơn cái hại rất nhiều lần.

Giáo sư Sir Alec Jeffreys

Ngày nay lấy mẫu DNA trở thành thông lệ trong hầu hết các vụ điều tra hình sự tại Anh.

Các mẫu được phân tích và lưu trữ bởi Cơ quan Khoa học Giảo nghiệm và hiện có nhận dạng DNA của hơn năm triệu người.

Hồi tháng 12 năm ngoái Tòa Châu Âu đã phán rằng việc lưu giữ DNA này là trái phép nhưng chính phủ vẫn chưa đổi luật.

Giáo sư Jeffreys nói đây là điều không chấp nhận được:

''Quan điểm của tôi rất đơn giản... người vô tội không phải xuất hiện trong cơ sở dữ liệu. Coi họ là tội phạm tương lai không phải là phản ứng thích hợp trong cuộc chiến chống tội phạm.''

Giáo sư nói điều này đặt ra câu hỏi về một loạt các vấn đề trong đó có phân biệt đối xử và xâm phạm quyền riêng tư.

Nhưng ông cũng nói dấu vết DNA đã giúp bắt được một số lượng lớn tội phạm, minh oan cho người vô tội, có những người bị tù oan tới 30 năm và giúp các gia đình người nhập cư đoàn tụ.

''Tôi cho rằng cái lợi lớn hơn cái hại rất nhiều lần.''