Đột phá giúp phụ nữ không có tử cung sinh con

Đứa trẻ đầu tiên hình thành từ một tử cung hiến tặng có thể ra đời vào năm tới, sau khi 9 phụ nữ vô sinh được cấy ghép tử cung mới. Theo các chuyên gia, 9 phụ nữ sinh ra không có tử cung hoặc bị cắt bỏ nó vì ung thư, đã được cấy ghép bộ phận này nhờ sự hiến tặng của những người họ hàng gần gũi. Họ sau đó sẽ trải qua quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trong một thử nghiệm mang tính tiên phong ở Thụy Điển Các tử cung mới sẽ không chỉ cho phép những phụ nữ trên được trải nghiệm việc mang bầu, mà còn giúp họ có con mang gene di truyền của chính mình. Đặc biệt, những người nhận bộ phận hiến tặng từ mẹ đẻ sẽ sử dụng tử cung từng nuôi dưỡng họ để dung chứa đứa con của mình. Các phụ nữ được cấy ghép tử cung sẽ trải qua quá trình thụ tinh nhân tạo với hy vọng sẽ thỏa mãn khao khát được sinh con của chính mình. (Ảnh: Word Press) Các ca cấy ghép mang tính đột phá trên đang làm dấy lên hy vọng cho hàng triệu phụ nữ vô sinh trên khắp thế giới. Tuy nhiên, phương pháp này hiện cũng gây rất nhiều tranh cãi, do nó bao gồm cả việc trích lấy tử cung từ những người hiến tặng còn sống. Nhóm chuyên gia Thụy Điển rất ủng hộ phương pháp này vì bộ phận cấy ghép nhìn chung trong tình trạng tốt hơn và phù hợp hơn với hệ miễn dịch của người nhận. Trong khi đó, một số chuyên gia trong cùng lĩnh vực phản đối việc đưa người hiến tặng nội tạng còn sống trải qua một cuộc đại phẫu thuật, khi việc đó không có tác dụng cứu mạng ai. Họ cho rằng, lựa chọn tốt nhất là sử dụng tử cung từ một người hiến tặng đã chết. Cách làm này sẽ cho phép các bác sĩ cấy ghép thêm mô và những mạch máu quan trọng, cần thiết cho việc mang thai. Tiến sĩ Mats Brannstrom đến từ Đại học Gothenburg (Thụy Điển), người đã dành hơn một thập niên để hoàn chỉnh các kỹ thuật phẫu thuật phức tạp có liên quan, tuyên bố: "Đây là một dạng phẫu thuật mới". Ông cho biết thêm, những phụ nữ được cấy ghép tử cung hiện tiến triển tốt và sẽ sớm được thụ thai nhờ IVF, nhưng không có gì đảm bảo họ sẽ thành công. Richard Smith, người đứng đầu quỹ từ thiện cấy ghép tử cung Anh, mô tả đột phá của người Thụy Điển "rất đáng kinh ngạc" và sự ra đời thành công của một đứa trẻ nhờ phương pháp này sẽ củng cố các dự án tương tự khắp thế giới. Bất kỳ đứa trẻ nào hình thành từ phương pháp này nhiều khả năng sẽ chào đời bằng đẻ mổ và tử cung cấy ghép sẽ được cắt bỏ sau một hoặc 2 lần mang thai. Những phụ nữ nhận tử cung mới hiện đang dùng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh, nhưng lo lắng lớn nhất của các chuyên gia là liệu tử cung cấp ghép có chống chịu được những căng thẳng của quá trình mang thai, khi từ cung sẽ phình đại từ kích cỡ của một quả lê tới kích cỡ của một quả dưa hấu. Ca cấy ghép tử cung đầu tiên trên thế giới đã diễn ra ở Arập Xêút vào năm 2000. Tuy nhiên, cơ thể của người phụ nữ đã chối bỏ bộ phận hiến tặng sau 4 tháng. Năm 2011, các bác sĩ Thổ Nhĩ Kỳ đã tiến hành một ca cấy ghép thành công, nhưng bệnh nhân Derya Sert đã bị sảy thai.

Hiện tượng đa thai

Cho đến nay, chúng ta cũng đã gặp rất nhiều trường hợp một người mẹ sinh ra cùng một lúc hơn một người con. Có thể là sinh đôi, sinh ba, thậm chí là sinh bẩy, sinh tám. Hiện tượng đó được gọi là đa thai. Hay nói cách khác ''đa thai'' là từ dùng để chỉ khi có từ hai thai trở lên trong lòng tử cung. Vậy khi nào thì người phụ nữ sinh ra một bé và khi nào là hai, ba,… bé? Sinh đa thai có gì đặc biệt so với hiện tượng sinh nở thông thường như chúng ta vẫn thường thấy?

Thường thì khi sinh đôi, sinh ba... chúng ta hay nghĩ rằng những đứa trẻ này phải giống nhau "như hai giọt nước". Nhưng thực tế lại không phải như vậy, chúng có thể giống nhau 100%, nhưng cũng có thể khác nhau hoàn toàn: một bé trai, một bé gái. Thậm chí đã có những trường hợp sinh ra hai bé dính nhau, có cùng chung một hoặc một vài cơ quan, bộ phận nào đó, ví dụ hai bé chỉ có ba chân (một chân chung). Vậy khi nào thì những đứa trẻ được sinh cùng nhau sẽ giống nhau như hai giọt nước? Khi nào chúng khác nhau hoàn toàn? Và khi nào chúng có chung các bộ phận?

Hiện tượng đa thai xảy ra như thế nào?

Khi trứng của người nữ và tinh trùng của người nam gặp nhau và thụ tinh thì sẽ phát triển thành phôi thai. Thông thường, hàng tháng, người phụ nữ chỉ có một trứng chín và rụng. Tinh trùng của người nam thì có rất nhiều - hàng chục triệu con (cho một lần xuất tinh) - nhưng chỉ có duy nhất một anh chàng “tốt số” là chui được sâu vào trong trứng, gây ra hiện tượng thụ thai và bắt đầu phát triển dần thành thai nhi. Nếu mọi việc diễn ra hoàn toàn bình thường, thì đủ ngày tháng, người phụ nữ sẽ sinh ra một bé. Nhưng nếu trong quá trình phát triển, trứng đã thụ tinh đột nhiên "nổi hứng", phân chia làm đôi, thì sẽ phát triển thành hai bé, phân chia làm ba thì sẽ thành ba bé v.v...Hiện tượng này gọi là đa thai cùng trứng hay đa thai một trứng. Những đứa trẻ sinh ra trong trường hợp này sẽ cực kì giống nhau thậm chí bố mẹ cũng khó có thể phân biệt được.

Một tình huống đa thai khác là có hai hay ba trứng cùng chín và rụng một lúc và các trứng này được thụ tinh bởi các tinh trùng khác nhau (tất nhiên rồi, vì một tinh trùng không thể phân thân để vào thụ tinh cho hai hay ba trứng một lúc được). Trường hợp này gọi là đa thai khác trứng. Các bé sinh ra trong trường hợp này có thể giống nhau nhưng cũng có thể hoàn toàn khác nhau.

Đa thai một trứng

Đó là hiện tượng khi chỉ có một noãn thụ tinh nhưng trong quá trình phát triển chúng bị phân đôi hoặc phân ba, bốn…,

Đặc điểm

Đa thai một trứng luôn cùng giới tính, giống y nhau về mặt di truyền và có đặc điểm sinh học rất giống nhau. Tuy vậy, trẻ đa thai cùng trứng vẫn có thể có các điểm khác biệt do môi trường ngoài gây ra, thí dụ như do mạch máu trong bánh nhau phân phối không đều cho các thai khiến một thai phát triển hơn thai kia.

Đa thai cùng trứng thường xảy ra ở giai đoạn phôi nang, khoảng cuối tuần thứ nhất và chia đôi mầm phôi thành hai hoặc nhiều phôi. Hệ quả là hai hoặc nhiều mầm phôi với các túi ối riêng, nhưng chỉ có một túi đệm và một bánh rau (nhau) chung.

Nếu sự phân chia diễn ra sớm khoảng một đến ba ngày sau khi thụ thai thì các bé sẽ phát triển riêng biệt và đồng đều nhau.

Nếu sự phân chia diễn ra muộn hơn, từ khoảng ngày thứ 5 đến ngày thứ 10 sau khi thụ thai thì hai bé vẫn phát triển riêng biệt nhưng không đồng đều nhau, một thai có thể phát triển to béo, đôi khi phù nề, tăng hồng cầu; trong khi thai còn lại thì còi cọc, thiếu máu, thậm chí có thể teo và chết đi. Thường có sự thông thương tuần hoàn giữa hai thai nhi, do đó máu đến nuôi có thể dồn hẳn về một thai nhi, trong khi thai kia thì rất ít hoặc không được nuôi dưỡng.

Khi sự phân chia muộn hơn nữa, sự tách đôi không xảy ra hoàn toàn được nên còn một chỗ nào đó dính nhau: Hai bé có thể dính nhau ở một phần thân thể hoặc có chung một cơ quan, bộ phận nào đó. Các trường hợp này được gọi tên theo vị trí dính thai (thí dụ như song thai dính ở vùng ngực - thoracopagus, song thai dính nhau vùng chậu hông - ischiopagi).

Tỷ lệ song thai cùng trứng có phân chia không hoàn toàn là 1/40 các trường hợp song thai cùng trứng, hai thai phát triển không toàn vẹn, có thể dính nhau bởi lớp da, lớp dưới da, hay các cơ quan khác nữa như gan, tim v.v... Một số trường hợp dính thai đã được can thiệp phẫu thuật tách đôi thành công.

Trường hợp mầm phôi tách đôi muộn (trong tuần lễ thứ 2) sẽ dẫn đến đa thai cùng trứng chỉ có một túi ối và một túi đệm. Các trường hợp này thai ít khi sống được do dây rốn rối nhiều, tuần hoàn máu qua dây rốn bị nghẽn và một hay cả hai thai sẽ chết. Tỷ lệ đa thai cùng trứng có một ối chiếm tỷ lệ 1/4 trong tổng số các trường hợp song thai cùng trứng.

Đa thai khác trứng (Song thai hai trứng)

Đây là trường hợp các thai nhi được sinh ra do việc thụ tinh bởi các trứng và tinh trùng khác nhau. Trứng có thể rụng từ một buồng trứng, hoặc từ hai buồng trứng. Tinh trùng có thể từ cùng một người đàn ông hoặc từ những người đàn ông khác nhau. Các trứng được thụ tinh có thể xảy ra trong cùng một lần giao hợp, hoặc các lần giao hợp khác nhau nhưng phải trong cùng một chu kỳ kinh nguyệt - do vậy còn gọi là sự bội thụ tinh đồng kỳ. Sự bội thụ tinh khác kỳ (các trứng thụ tinh ở các tháng khác nhau) chưa thấy xảy ra ở loài người.

Đặc điểm

Vì là các tinh trùng khác nhau thụ tinh với các trứng khác nhau, nên khi sinh ra các em bé này có thể khác nhau hoàn toàn, một trai, một gái, hoặc cũng có thể ngẫu nhiên cùng là con trai, hoặc cùng là con gái, nhưng sẽ không giống nhau như hai giọt nước mà chỉ là giống nhau như anh em một nhà thôi. Các trường hợp đa thai khác trứng có thể do yếu tố di truyền, yếu tố gia đình... và còn có thể do dùng thuốc kích thích rụng trứng trong khi điều trị vô sinh, làm cho hàng tháng không chỉ một trứng chín và rụng, mà có khi 2-3 trứng cùng chín và cùng rụng. Và nếu tất cả các trứng này đều may mắn gặp được "người hùng" của mình, thì khoảng 9 tháng sau, người mẹ sẽ cho ra đời không phải chỉ một bé mà là hai, ba bé.

Trẻ đa thai khác trứng có thể cùng giới hay khác giới, và như thế không giống nhau về mặt di truyền. Điểm chung duy nhất của chúng là nằm trong tử cung trong cùng một khoảng thời điểm.

Đa thai khác trứng luôn luôn có các túi ối và túi đệm riêng biệt, nhưng đĩa đệm và phần bánh rau (nhau) có thể riêng hoặc kết nhập chung lại với nhau.Trường hợp mầm phôi tách đôi sớm (giai đoạn từ 2-8 tế bào) thì hai thai có hai túi ối, 2 túi đệm và hai bánh rau riêng biệt. Hai bánh rau này có thể kết nhập hay không kết nhập lại thành một bánh. Trong trường hợp này rất khó phân biệt song thai cùng trứng với song thai khác trứng nếu chỉ dựa trên sự phân tích rau thai. Muốn xác định hai đứa trẻ sinh đôi có cùng giới tính, cùng nhóm máu có phải cùng trứng hay khác trứng chúng ta phải chờ cho chúng lớn lên khi đó dựa vào yếu tố khác nhau như màu mắt, vân tay v.v...hoặc chúng ta có thể xác định sớm hơn thông qua phân tích di truyền

Tỷ lệ sinh đôi trên tất cả các trường hợp sinh nở là 1/90, trong đó 2/3 là sinh đôi khác trứng và 1/3 là sinh đôi cùng trứng. Tỷ lệ sinh đôi cùng trứng không thay đổi theo tuổi của mẹ còn tỷ lệ sinh đôi khác trứng tăng theo tuổi của mẹ. Ngày nay tỷ lệ đa thai cao hơn do người ta hay dùng các kích thích tố sinh dục để kích thích trứng rụng. Ở các nước tỷ lệ đa thai tương đối gần giống nhau, ở Bắc Mỹ tỷ lệ sinh đôi là 1/90, sinh 3 là 1/902, sanh 4 là 1/903.

Khoa học viễn tưởng thành hiện thực - Tái sinh người ngoài hành tinh

Trong tương lai, con người sẽ có thể tái tạo dạng sống và làm ra sinh vật người ngoài hành tinh, sử dụng công nghệ sinh học tương tự công nghệ in 3D, theo dự đoán của một tiến sĩ đầu ngành ADN. Tiến sĩ Craig Venter, người có công trong việc giải mã bản đồ gene con người, đã tạo ra dạng sống nhân tạo đầu tiên trên thế giới sử dụng hóa học và cấy ghép ADN vào tế bào vi khuẩn. Ông tin rằng các nhà khoa học cũng sẽ sớm làm được điều tương tự, thêm vào những sinh vật đơn giản các chức năng có ích cho trồng trọt và thuốc men, cũng như gửi robot vào không gian để đọc chuỗi dạng sống người ngoài hành tinh rồi gửi lại về Trái đất. Trong cuốn sách mới nhất của mình mang tên "Life at the Speed of Light: From the Double Helix to the Dawn of Digital Life" (tạm dịch: Cuộc sống ở tốc độ ánh sáng: Từ đường xoắn ốc kép đến thời bình minh của cuộc sống số), ông cho biết: "Trong những năm tới, việc chế tạo ra nhiều dạng tế bào nhân tạo từ phần mềm máy tính sẽ ngày càng trở nên khả thi hơn. Việc xây dựng lại từ đầu các tế bào sẽ mở ra những khả năng phi thường". Nhà khoa học này cũng dự đoán rằng, trong tương lai máy móc sẽ có thể phân tích và tạo ra các bản đồ gene, từ đó truyền lên mạng Internet hoặc thậm chí được đưa lên không gian, tạo nhiều cơ hội thành công hơn cho việc tìm kiếm sự sống ngoài Trái đất. Ông viết: "Ngày đó không còn xa khi chúng ta có thể gửi chuỗi gene, điều khiển bởi robot lên các hành tinh khác để đọc chuỗi ADN của bất cứ vi khuẩn ngoài hành tinh nào có thể xuất hiện. Nếu chúng ta có thể đưa những thông tin thu thập được ấy về Trái đất, chúng ta có thể tái cấu trúc lại gene của họ". "Phiên bản nhân tạo của gene người sao Hỏa có thể được sử dụng trên trái đất để tái tạo dạng sống người sao Hỏa". Năm 2010 tiến sĩ Venter và đồng sự đã tạo ra một loại nhiễm sắc thể mới từ ADN nhân tạo trong ống nghiệm, truyền đến một tế bào rỗng mà ở đó nhiễm sắc thể này đã sinh sôi – dấu hiệu của sự sống. Nhà triệu phú kiêm tiến sĩ đầu ngành gene so sánh công trình của mình với việc chế tạo một chiếc máy tính và ADN nhân tạo chính là phần mềm của ông.

Đúng với câu hi sinh đời bố mẹ củng cố đời con

Chế độ ăn của người đàn ông trước khi khiến bạn đời mang bầu có thể giữ vai trò quyết định đối với sức khỏe của những đứa con trong tương lai, theo một nghiên cứu mới. Các nhà khoa học Canada phát hiện, tinh trùng mang theo "ký ức" về phong cách sống của người cha và sẽ di truyền lại nó cho thế hệ con cái sau khi thụ tinh. Họ tuyên bố, "con cái là sản phẩm từ chế độ ăn uống của người cha" và khuyên những người đàn ông đang dự tính sinh con nên từ bỏ đồ ăn vặt và hấp thu nhiều rau, quả xanh hơn nữa. Lời khuyên trên được đưa ra sau một nghiên cứu về axit folic - một dạng vitamin B có vai trò then chốt trong việc ngăn chặn các dị tật về não và xương sống như nứt đốt sống. Theo các nhà nghiên cứu, tinh trùng mang theo "ký ức" về phong cách sống của người cha và sẽ di truyền lại nó cho thế hệ con cái sau khi thụ tinh. Theo tạp chí Nature Communications, tiến sĩ Kimmins và các cộng sự đến từ Đại học McGill (Montreal, Canada) đã tiến hành so sánh sức khỏe của những con chuột có cha bị thiếu hụt axit folic với những con chuột có cha sở hữu mức vitamin này bình thường. Tất cả các chuột mẹ đều có mức axit folic bình thường. Kết quả là, những con chuột có bố thiếu hụt axit folic đối mặt với nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, kể cả những khuyết tật nghiêm trọng về xương sống và hộp sọ cao hơn gần 30%. Tiến sĩ Kimmins cho biết: "Chúng tôi thực sự kinh ngạc với kết quả thu được. Phần lớn sự chú ý hiện tập trung cho sức khỏe của mẹ trước khi thụ thai, trong khi sức khỏe của cha gần như bị sao lãng... Tuy nhiên, thực tế, cả đàn ông và phụ nữ cần phải lưu ý đến chế độ ăn uống cũng như tình trạng sức khỏe của họ trước khi thụ thai". Nhóm nghiên cứu nhận định, việc thiếu axit folic đã gây ra những thay đổi nhỏ về đặc tính hóa học của ADN trong tinh trùng. Những thay đổi này sau đó đã có ảnh hưởng kéo dài đối với sự phát triển của đứa con chưa chào đời. Phụ nữ thường được khuyên uống thêm thuốc bổ khi đang cố gắng thụ thai và trong suốt 12 tuần đầu tiên mang bầu. Theo tiến sĩ Kimmins, hiện còn quá sớm để khuyên các ông bố tương lai cũng uống thuốc bổ sung dưỡng chất, thay vào đó họ nên có chế độ ăn lành mạnh, giàu rau xanh, giảm chất béo và đồ ăn vặt, tránh rượu cồn.

Giao phối cận huyết - Nguyên nhân tuyệt chủng của cả một giống người

Phân tích ADN từ xương ngón chân hóa thạch người phụ nữ Neanderthal có niên đại 50 nghìn năm cho thấy dấu hiệu giao phối cận huyết có thể đã xảy ra phổ biến trong các thế hệ người cổ đại này. Theo Tiến sĩ Kay Prufer, Viện tiến hóa Nhân chủng học Max Planck tại Đức cho biết, xương ngón chân này được phát hiện tại hang động ở Siberia từ năm 2010. Đây cũng là nơi phát hiện ra hóa thạch của người Denisovan từ năm 2008. Xương ngón chân tiết lộ giao phối cận huyết ở người Neanderthal. (Ảnh: mpg.de) Sau khi phân tích giải trình tự ADN và kiểm tra hệ gene ty thể của hóa thạch cho thấy, gene chỉ được di truyền từ một người mẹ duy nhất. Điều đó có thể khẳng định cha mẹ của người phụ nữ này có huyết thống rất gần nhau. “Chúng tôi cho rằng, cha mẹ của người Neanderthal này là anh em cùng chung một mẹ, hoặc là chú và cháu gái, cô, dì và cháu trai, một người ông và một người cháu gái, hoặc bà và cháu trai”, nhóm nghiên cứu hóa thạch khẳng định. Giao phối cận huyết khiến người Neanderthal tuyệt diệt? Đáng chú ý ở chỗ, phân tích còn tiết lộ giao phối cận huyết như trên không phải là sự kiện diễn ra hiếm hoi. “Các bậc cha mẹ có huyết thống rất gần, ngay cả khi phân tích thế hệ trước của họ cũng có điều này”, tiến sỹ Prufer nói. Đồng thời chính sự giao phối cận huyết này có thể dẫn tới hệ quả dân số người Neanderthal khá nhỏ và làm cho họ bị tuyệt chủng. Ngoài ra, kết quả giải trình tự ADN của hóa thạch cũng cho thấy người Neanderthal và người hiện đại có nguồn gốc từ người Denisovan đã từng có sự kết hợp với nhau vào khoảng cuối kỉ Pleistocene (12.000-126.000 năm trước). Toàn bộ những phát hiện này đã được đăng tải trực tuyến trên tạp chí Nature ngày 19/12/2013

Những chuyện lạ có thật về các cặp song sinh

ANTĐ - Sau khi hạ sinh một cặp sinh đôi vào năm 2008, cô Mia Washington nhận ra rằng chúng chẳng có nét gì giống nhau. Cô quyết định đi kiểm tra AND, kết quả cho thấy, bố của 2 đứa trẻ là 2 người đàn ông khác nhau...

Tưởng sinh đôi, hóa sinh bốn

Cô Tessa Montavio được các bác sĩ chẩn đoán mang thai đôi khi đang có thai ở tuần thứ 10. Tuy nhiên, một thời gian sau các bác sĩ lại phát hiện ra thai nhi thứ 3 và cuối cùng khi cô sinh, họ mới phát hiện ra Tessa đã mang thai 4 bé trai gồm 2 cặp song sinh trong bụng. Đây là trường hợp cực kỳ hiếm với xác suất 1/70 triệu. Cô đã quyết định đặt tên các bé là Ace, Blaine, Cash và Dylan theo thứ tự alphabet. Cô và chồng vẫn đang hy vọng sẽ có thêm một bé gái nữa.

Ở tù thay người anh song sinh

Năm 1994, cảnh sát đã bắt giữ Ronald khi anh ta mắc tội thắt cổ vợ mình. Thế nhưng họ đã rất ngạc nhiên khi thấy có một Ronald khác vẫn đang ở trong tù với tội danh bạo hành vợ. Hóa ra em song sinh của Ronald là Donald đã sẵn sàng ở tù thay anh trai. Donald đã ở tù thay anh 4 lần và cho biết mình làm vậy là vì thương anh.

Trước đó, Donald đã từng đi lính hộ anh vào những năm 70 và thậm chí từng sang Hàn Quốc hộ anh mình. Cách thể hiện tình yêu với anh trai của Donald thật là có một không hai!

Cặp sinh đôi có 2 ông bố

Sau khi hạ sinh một cặp sinh đôi vào năm 2008, cô Mia Washington nhận ra rằng chúng chẳng có nét gì giống nhau. Cô quyết định đi kiểm tra AND và đã phát hiện ra 2 đứa trẻ có bố khác nhau. Mia đã có quan hệ bất chính với một người đàn ông khác khiến cho cặp sinh đôi trong bụng cô có cùng mẹ khác cha. Tuy nhiên, chồng cô vẫn tha thứ và quyết định nuôi cả 2 bé.

Một cặp đôi khác là Wilma và Willem Stuart cũng đã phát hiện ra rằng 2 đứa con sinh đôi của họ không cùng cha. Lý do là vì trong quá trình thụ tinh, tinh trùng của Willem đã bị nhầm lẫn với một người khác trong phòng thí nghiệm. Cặp vợ chồng này vẫn quyết định nuôi cả 2 đứa trẻ.

Các chị em nhà họ Hwang

4 cô gái nhà họ Hwang Suel, Seol, Sol và Mil là cặp sinh 4 nổi tiếng được sinh ra tại bệnh viện Hàn Quốc năm 1989. Điều đặc biệt ở họ là khi lớn lên, 4 chị em đều làm công việc giống nhau ở bệnh viện khi xưa họ sinh ra.  Ba chị em Seul, Sol và Mil thậm chí còn đám cưới cùng một ngày, chỉ có cô Seol là không tham gia vì đã kết hôn một năm trước đó.

Cặp song sinh “Robot”

 

Biệt hiệu này được người dân Yiwu, Trung Quốc đặt cho một cặp vợ chồng có sức khỏe “vô địch” khi có thể điều hành cửa hàng của họ không ngừng nghỉ trong vòng 21h/ngày, từ 6 giờ sáng ngày hôm trước tới 3 giờ đêm ngày hôm sau. Sau này, sự thật mới được tiết lộ rằng hóa ra có 2 cặp sinh đôi đã kết hôn với nhau và thay nhau trực ở cửa hàng để các khách hàng tin rằng họ có thể làm việc như máy mà không ngủ. Họ đã giữ được bí mật thú vị này trong suốt 3 năm trời cho đến khi một trong 2 cặp song sinh thực hiện phỏng vấn với một tờ báo địa phương.

Sinh đôi lồng sinh đôi

Sanju Bhagat là một đứa trẻ bình thường lớn lên tại Nagpur, Ấn Độ. Ban đầu, mọi người không thắc mắc gì về cơ thể tròn trịa của cậu bé. Nhưng vào năm 1999, Sanju đã được đưa đến viện do vấn đề ở bụng. Các bác sĩ lo ngại rằng có thể có một khối u lớn đang chèn lên cơ hoành của anh. Tuy nhiên, khi phẫu thuật họ mới phát hiện ra trong bụng Sanju là người em sinh đôi đã bị chết lưu. Hội chứng này có tên là fetus, xuất hiện khi một cá thể trong cặp sinh đôi sống nhờ vào cá thể còn lại, như một loài động vật ký sinh. Trong phần lớn các trường hợp cả 2 cá thể sẽ chết, nhưng các cặp sinh đôi có cân nặng lớn có thể sống sót.

Trong những trường hợp hiếm gặp, cá thể sinh đôi ký sinh bên trong vẫn tồn tại, khi cá thể bên ngoài được sinh ra. Với trường hợp của Sanju, em sinh đôi của anh vẫn tồn tại trong bụng do cơ thể được nối với mạch máu của Sanju. Cá thể này vẫn phát triển cho đến khi nó bắt đầu gây hại cho sức khỏe của Sanju.

Cao Anh Lâm
Theo Listverse

Sinh đôi cùng mẹ.....không cùng bố

Mia Washington, một bà mẹ người Mỹ, đã sinh đôi và hai đứa bé có bố khác nhau.

Cô Washington thừa nhận rằng cô có quan hệ với một người đàn ông khi đã mang thai và thế là có hai trứng đã được thụ thai bởi tinh trùng của hai người đàn ông. “Tôi sinh đôi, nhưng chúng khác bố”, cô Washington trả lời hãng tin Fox News. Cô Washington và bạn tình James Harrison đã kiểm tra ADN sau khi nhận thấy 2 đứa bé sinh đôi 11 tháng tuổi là Justin và Jordan có khuôn mặt khác nhau. “Điều này xảy ra khiến tôi thực sự choáng”, cô Washington nói. Theo kết quả thử nghiệm, có tới 99,999% khả năng Justin và Jordan không cùng một bố. Phòng thí nghiệm cũng cho rằng họ chưa bao giờ thấy kết quả thử nghiệm như thế này, và cũng không mong đợi lặp lại lần nữa. “Thật là khó tin. Hầu hết mọi người đều không tin điều này lại xảy ra, nhưng nó đã xảy ra”, bác sĩ Genny Thibodeaux của phòng thí nghiệm ADN Clear Diagnostics cho biết. Đây là trường hợp hi hữu mà bác sỹ gọi là bội thụ tinh khác kỳ đã được ghi nhận trên thế giới. Bác sỹ Chris Dreiling nói rằng quá trình thụ thai này có thể xảy ra khi một người phụ nữ sản xuất nhiều trứng trong quá trình rụng trứng. Nếu cô ta quan hệ tình dục với nhiều hơn một bạn tình trong cùng một khoảng thời gian nhất định, tinh trùng có thể thụ thai với hai trứng khác nhau. Bố của cặp song sinh cho biết, anh sẽ tha thứ cho người vợ chưa cưới phản bội mình và hứa sẽ chung sống cùng Washington, đồng thời chăm sóc cả 2 nhóc Justin và Jordan như con mình. “Ngày qua ngày, thời gian sẽ lấy lại niềm tin như chúng tôi từng có”, anh Harrison nói. Cô Washington, ở thành phố Dallas, bang Texas nói rằng, cô sẽ kể với 2 cậu nhóc của mình về sự khác nhau của chúng khi chúng đủ trưởng thành để hiểu chuyện. Tuy nhiên, cô không có ý định nói về chuyện đứa con với người bố kia. Thi Thi (Theo Telegraph)

Sinh con bằng tinh trùng của chồng đã chết - Công nghệ của nền y học hiện đại

Hơn 3 năm sau khi anh Ngọc qua đời, hai bé trai bụ bẫm là con anh chào đời - một thành quả kỳ diệu của y học Việt Nam.

Anh Hồ Sỹ Ngọc (sống tại quận Hoàng Mai, Hà Nội) bị tai nạn tàu hỏa chết ở gần nơi sinh sống vào năm 2010. Khi chết, anh chưa đầy 30 tuổi. Vợ anh là chị Hoàng Thị Kim Dung cũng trạc tuổi ấy, là một tiến sĩ, giảng viên đại học tại Hà Nội. Quá đau buồn trước tình yêu và cuộc hôn nhân đứt gánh, chị Dung lại càng xót xa cho sự hy sinh, chờ đợi mình suốt bao năm của chồng. Yêu nhau hơn 5 năm thì 5 năm chị du học bên Pháp, về nước, cưới nhau được hơn 1 năm thì 6 tháng chị lại sang Pháp bảo vệ luận án tiến sĩ. Đứa con gái đầu lòng được chừng 6 tháng tuổi thì bố cháu ra đi vĩnh viễn.

Hai cháu bé xinh xắn chào đời khỏe mạnh.

Từ nhà xác Bệnh viện huyện Thanh Trì, chị Dung đã nảy sinh ý định lưu giữ cái gì đó của chồng, làm gì đó để bù đắp những thiệt thòi và mong mỏi cho anh ấy, để giữ hình ảnh anh ấy bên mình. Chị gọi điện sang Pháp tham khảo ý kiến, liên lạc với Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để xin… mổ tử thi, lấy tinh hoàn, tìm tinh trùng đem khẩn cấp vào “ngân hàng” trữ lạnh để lưu giữ. TS-BS Lê Vương Văn Vệ - một chuyên gia nam học và hiếm muộn hàng đầu Việt Nam - trực tiếp đến mổ cơ thể nạn nhân.

BS Vệ kể, khi đến nơi, anh Ngọc đã chết được 6 tiếng, ông vô cùng lo lắng… Ông mạnh dạn rạch lấy một tinh hoàn bên phải, lấy 14 mẫu tinh trùng của nạn nhân đem cất giữ, bảo quản ở nhiệt độ -196 độ C. Hơn 3 năm sau, bằng phương pháp thụ thai hiện đại, chị Dung đã sinh hạ hai bé trai xinh xắn, bụ bẫm - một cháu 2,4 kg, một cháu 2,6 kg. Các cháu sinh mổ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, đích thân TS Vũ Bá Quyết - Phó giám đốc Bệnh viện - tiến hành phẫu thuật.

Theo Lao Động

TƯNG BỪNG CHÀO ĐÓN NĂM MỚI 2014

Những phát minh hủy hoại loài người

Khoảng 100 triệu người đã chết vì thuốc lá trong thế kỷ 20, trong khi bom nguyên tử, súng AK và thuốc nổ cũng giết hàng triệu người trong các cuộc chiến. BBC liệt kê danh sách những phát minh khiến nhiều người chết nhất trong lịch sử hiện đại. Chúng bao gồm thuốc lá, súng trường AK-47, bom hạt nhân và thuốc nổ dynamite. Thuốc lá Các kết quả thống kê cho thấy, mỗi năm 1,1 triệu người chết vì ung thư phổi và 85% người trong số đó hút thuốc lá. "Sản phẩm giết nhiều người nhất trong lịch sử nhân loại là thuốc lá. Nó đã cướp khoảng 100 triệu sinh mạng trong thế kỷ 20", Robert Proctor, một nhà nghiên cứu của Đại học Stanford tại Mỹ, khẳng định. Jordan Goodman, tác giả của cuốn sách "Tobacco in History" (Thuốc lá trong lịch sử), nói rằng ông rất thận trọng trong việc tìm người chịu trách nhiệm đối với sự ra đời của thuốc lá. "Nhưng tôi có thể nói rằng thuốc lá trở nên phổ biến trong thế kỷ 20 nhờ một người Mỹ có tên James Buchanan Duke. Người này không chỉ tạo ra thuốc lá, mà còn đóng vai trò tiên phong trong hoạt động tiếp thị và phân phối khiến thuốc lá xuất hiện trên mọi lục địa", Goodman nói. Ông Jame Buchanan Duke. Vào năm 1880, ở tuổi 24, Duke đã phát minh thuốc lá cuốn và sản xuất nó tại một nhà máy ở thành phố Durham, bang North Carolina, Mỹ. Nhờ đầu tư những khoản tiền khổng lồ cho hoạt động quảng cáo và tài trợ cuộc thi sắc đẹp, chẳng bao lâu Duke đã khiến hàng triệu người trên thế giới mê mẩn thuốc lá, bởi họ nghĩ nó là biểu tượng của phong cách hiện đại. Mãi tới năm 1957, các nhà khoa học tại Anh mới tìm ra mối liên hệ giữa bệnh ung thư phổi và thuốc lá. 7 năm sau các nhà khoa học Mỹ xác nhận các hóa chất trong thuốc lá gây ung thư phổi. Tổ chức Y tế Thế giới cảnh báo khoảng 100 triệu người sẽ chết vì các bệnh liên quan tới thuốc lá trong vòng 30 năm nữa. Súng trường AK-47 Mikhail Kalashnikov cùng khẩu súng trường AK-47 do ông thiết kế. Khoảng 100 triệu khẩu súng trường Kalashnikov, hay AK-47, đang được sử dụng trên toàn thế giới. Với số lượng ấy, AK-47 là vũ khí gây sát thương phổ biến nhất. Nó là vũ khí cá nhân tiêu chuẩn của hơn 60 quân đội quốc gia. Nhiều nước còn trang bị AK-47 cho cảnh sát và lực lượng biên phòng. Các lực lượng nổi dậy và tổ chức khủng bố cũng rất thích AK-47. Mikhail Kalashnikov, người phát minh súng AK-47, từng nói rằng sản phẩm của ông đã trở thành loại súng mà các đội quân du kích trên thế giới ưa thích. Nhưng ông không thừa nhận trách nhiệm về việc nó giết quá nhiều người. "Những người phát minh không phải chịu trách nhiệm về mục đích sử dụng vũ khí của người khác. Các chính phủ phải kiểm soát hoạt động sản xuất và xuất khẩu vũ khí", ông nói. Bom nguyên tử Đám mây khổng lồ hình nấm bốc lên từ vụ nổ bom nguyên tử tại thành phố Nagasaki, Nhật Bản vào ngày 9/8/1945. Người ta gọi hai nhà vật lý J Robert Oppenheimer và Enrico Fermi là "cha của bom nguyên tử". Oppenheimer đóng vai trò quan trọng trong dự án Manhattan, chương trình chế tạo bom nguyên tử đầu tiên do Mỹ thành lập. Ông cảm thấy ân hận sau khi nhận ra khả năng giết người khủng khiếp của bom nguyên tử tại hai thành phố Hiroshima và Nagasaki của Nhật Bản vào năm 1945. Sau chiến tranh ông trở thành trưởng nhóm cố vấn của Ủy ban Năng lượng Nguyên tử Mỹ. Chức vụ này giúp ông thực hiện các hoạt động vận động hành lang nhằm ngăn chặn sự phổ biến vũ khí hạt nhân trên thế giới. Thuốc nổ Tiến sĩ Alfred Nobel, người phát minh thuốc nổ dynamite. Alfred Nobel, một nhà hóa học Thụy Điển, là người phát minh thuốc nổ dymanite. Vào năm 1888, một tờ báo tại Pháp đã đăng cáo phó sớm về cái chết của ông. Khi đọc cáo phó, Nobel cảm thấy sửng sốt với dòng chữ: "Kẻ buôn cái chết đã qua đời. Tiến sĩ Alfred Nobel, người trở nên giàu nhờ tìm ra cách giết người nhanh chóng hơn bao giờ hết, đã qua đời hôm qua". Có lẽ cáo phó ấy đã thôi thúc Nobel dành phần lớn tài sản có giá trị 2,69 triệu (tương đương 301 triệu USD ngày nay) vào việc thành lập các giải thưởng Nobel.

Vẻ đẹp của các virus qua mắt của nhà điêu khắc

Nghệ thuật gia Luke Jerram đã dùng thủy tinh để điêu khắc nên mô hình của của virus và những mầm bệnh chết người khác. Đây là những tác phẩm nghệ thuật thuộc bộ sưu tập "Glass Microbiology" do Jerram thực hiện từ năm 2004. Virus hay các loại mầm bệnh thường được mô tả bằng các đốm màu xấu xí, đáng sợ như những con quái vật rình rập chờ cơ hội tấn công con người. Do có kích thướt quá nhỏ nên các loại virus chỉ được nhìn thấy dưới kính hiển vi độ phóng đại cao. Virus dường như vô hình và không hề có màu sắc hay hình dạng với mắt người. Đối với Jerram, virus lại là một loại tác phẩm nghệ thuật. Anh đã chọn vật liệu thủy tinh và chọn những loại virus chết người nhất thế giới, phóng đại lên hàng triệu lần để thực hiện nên những tác phẩm nghệ thuật trong suốt tuyệt đẹp. Bảng thiết kế của anh đã được kiểm tra kỹ bởi các nhà virus học trước khi gửi đến một máy thổi thủy tinh chuyên nghiệp để đảm bảo tính chính xác tuyệt đối của tác phẩm cuối cùng. Bên dưới là một số tác phẩm mà Jerram đã thực hiện được chụp lại bởi các nhiếp ảnh gia trong các cuộc triển lãm trưng bày tác phẩm của anh. EV.71 - Virus gây bệnh tay, chân miệng Virus H1N1 gây bệnh cúm lợn Virus Papilloma Virus HIV Virus Malaria gây bệnh sốt rét Vi khuẩn E. Coli Virus Ebola Virus gây bệnh cúm lợn Thực khuẩn T4 Virus Corona gây bệnh SARS Virus HIV (2011) Virus Adeno​

Quả Hạch- Nguyên nhân của các bệnh về răng miệng

Ăn các loại quả hạch và quả dầu là nguyên nhân chính gây nên các bệnh răng miệng ở người tiền sử. Đây là nghiên cứu của một nhóm khoa học gia người Anh đăng tải trên tạp chí của Viện Khoa học quốc gia Mỹ số ra ngày 6/1. Theo nhóm chuyên gia trên, thành phần carbohydrate lên men trong các loại quả hạch là nguyên nhân gây ra sâu răng, hôi miệng và nhiều bệnh nha khoa khác. Kết luận trên rút ra dựa trên nghiên cứu giải phẫu phần hàm của người tiền sử Iberomaurusian tìm thấy trong hang Taforalt tại Maroc. Ăn các loại quả hạch là nguyên nhân chính gây nên các bệnh răng miệng ở người tiền sử. (Ảnh: phys.org) Các nhà khoa học đã sử dụng máy gia tốc phương pháp khối phổ (một kỹ thuật dùng để đo đạc và tìm ra thành phần của một chất) để xác định tuổi của các di cốt và kính hiển vi để xác định các hóa thạch thực vật tìm thấy trong 52 bộ răng của người tiền sử trưởng thành. Nghiên cứu đã phát hiện "tỷ lệ cao không ngờ", khoảng 51%, của tình trạng mục xương trong răng người tiền sử Iberomaurusian. Theo trưởng nhóm nghiên cứu Louise Humphrey của Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên London, đây là lần đầu tiên giới khoa học có phát hiện về thói quen ăn uống của người Iberomaurusian và cũng là bằng chứng cổ xưa nhất về hoạt động nông nghiệp sơ khai của cộng đồng săn bắn-hái lượm châu Phi. Phát hiện mới cũng đã chứng minh rằng sự xuất hiện của bệnh nha khoa trong lịch sử loài người sớm hơn nhiều (khoảng vài nghìn năm) so với quan điểm lâu nay của giới khoa học cho rằng loại bệnh này bắt đầu xuất hiện khoảng 10.000 năm trước, trong nền văn minh nông nghiệp khi con người bắt đầu sử dụng thực phẩm chế biến. Người Iberomaurusian sinh sống tại Taforalt khoảng 13.000-15.000 năm trước, được miêu tả là một cộng đồng tiến hóa cao biết tổ chức các nghi thức chôn người chết, dùng đá mài để sơ chế thức ăn và có hoạt động hái lượm và trữ hạt khô

Cuộc sống giống nhau kinh ngạc giữa người hiện đại và người tiền sử

Hẳn bạn sẽ ngạc nhiên trước sự giống nhau đến kinh ngạc giữa hành động, sở thích của người tiền sử và chúng ta. Thời tiền sử được coi là khoảng thời gian chứa đựng bao điều bí ẩn bởi thời đó chưa phát minh ra chữ viết giúp tổ tiên chúng ta ghi lại những manh mối về cách họ đang sống. Rất may, nhờ vào sự kiên trì nghiên cứu và tiến bộ trong ngành khảo cổ học, chúng ta đã có cái nhìn rõ nét hơn về đời sống của con người ở thời tiền sử. Qua đó, chúng ta nhận biết được rằng, người tiền sử không chỉ sống một cuộc sống đầy màu sắc và thú vị mà họ còn có nhiều hành động, sở thích, tài năng khá tương đồng với con người hiện đại ngày nay. 1. Phẫu thuật não Phẫu thuật não là một phương pháp đặc biệt được sử dụng trong ngành y tế. Tuy nhiên, não bộ là cơ quan vô cùng phức tạp. Sự tinh vi trong từng giây thần kinh của não chỉ ra rằng, phẫu thuật não chỉ có thể đạt được thành công cùng với kiến thức y học phát triển và công cụ khoa học y tế hiện đại. Nhưng ít ai biết rằng, đã có bằng chứng cho thấy, tổ tiên ở thời tiền sử của chúng ta đã thực hiện những cuộc phẫu thuật não để chữa bệnh đau đầu, nói lắp, co giật và hầu hết họ đều thành công. Theo một số tài liệu nghiên cứu của sử gia y tế, tiến sĩ Giorgio Sperati về phẫu thuật trong suốt chiều dài của lịch sử có nói, một nửa số bệnh nhân tiền sử đã trải qua phẫu thuật nguyên thủy vẫn sống sót và sống khoảng một năm sau khi phẫu thuật. Bằng chứng của phát hiện này chính là sự tái sinh của các mô xương xung quanh khu vực của hộp sọ được phẫu thuật. Các nhà khảo cổ cho rằng, những ca phẫu thuật được thực hiện sớm nhất là khoảng 8.000 năm TCN. 2. Sử dụng chất kích thích Nếu bạn cho rằng, tổ tiên của chúng ta có lối sống trong sạch và thuần khiết thì hẳn bạn sẽ phải ngạc nhiên trước phát hiện người tiền sử cũng có sở thích dùng chất kích thích. Một cuộc khai quật khảo cổ học trên các hòn đảo Caribbean đã tìm thấy nhiều bát gốm và ống được sử dụng để hít khói và bột gây ảo giác. Điều đáng ngạc nhiên là các phương thức mà họ thực hiện thực sự tương tự như cách người hiện đại làm điều đó. Các nhà khảo cổ tin rằng, người tiền sử cũng giống như một số nền văn hóa khác trong xã hội hiện đại, họ sử dụng loại thuốc ảo giác để đạt được một trạng thái hôn mê cho mục đích tâm linh. 3. Nuôi chó làm vật nuôi Rất nhiều gia đình hiện nay nuôi một chú chó nhỏ trong nhà như một người bạn thân thiết. Nhiều người cho rằng, trong thời tiền sử, loài chó được xem như một loài động vật dùng để làm việc nhưng khoa học đã chứng minh điều ngược lại. Có bằng chứng khảo cổ học chỉ ra, những con chó thời xa xưa cũng được yêu mến như vật nuôi gia đình. Hóa thạch của những con chó ở miền Đông Siberia cho thấy, trong dạ dày của chúng có chứa hải sản, không những thế, nó còn được chủ đeo cho những món đồ trang sức. Những ngôi mộ của chó mà các nhà khoa học tìm thấy khoảng 33.000 năm tuổi, nó minh chứng cho sự gắn kết mang tính văn hóa giữa người và loài chó từ xưa đến nay. 4. Ngôn ngữ, từ vựng Vì khoảng cách thời gian giữa chúng ta hiện nay và tổ tiên xa xưa là quá lớn nên chắc chắn sẽ có một rào cản ngôn ngữ không nhỏ. Nhiều người trong chúng ta tin rằng, con người ngày trước chỉ nói lẩm bẩm. Ý nghĩ người xa xưa nói không có cấu trúc ngôn ngữ hay thậm chí còn được miêu tả phổ biến trong các bộ phim và quảng cáo truyền hình. Bên cạnh đó, nhiều người còn tin rằng, nếu tổ tiên xa xưa nói chuyện với chúng ta ngày hôm nay, hẳn ta sẽ không hiểu được điều họ nói. Thật ngạc nhiên là điều này không chính xác. Các nhà nghiên cứu từ cả Anh và New Zealand đã phát hiện ra rằng, một số từ cơ bản nhất của chúng ta ngày nay bắt nguồn từ giữa thời kỳ đồ đá, khoảng 15.000 năm trước đây. Giả thuyết được đưa ra rằng, một số từ được sử dụng ngày hôm nay, các khái niệm như "bàn tay" và "cá " rất giống với những lời người tiền sử đã sử dụng. Những từ này đọc có âm và nghĩa giống nhau ở nhiều nền văn hóa. Chúng "kiên trì" tồn tại qua hàng thiên niên kỷ và chỉ có chút ít thay đổi mà thô

Phát hiện về khả năng trao đổi gene giữa loài người cổ đại

Theo tạp chí Nature của Anh, một nhóm nhà khoa học quốc tế với sự tham gia của Nga vừa xác nhận con người hiện đại có thể là hậu duệ của một số loài người cổ đại. Trong thời gian dài giới khoa học luôn cho rằng các giống người cổ đại khác nhau không thể trao đổi gene. Tuy nhiên, các nhà khoa học thuộc Viện các vấn đề sinh học phương Bắc của Nga đã tìm ra một bí ẩn là khả năng giao phối giữa các loài người cổ đại. Các nhà khoa học nghiên cứu về loài người cổ đại tại hang Denisov, Tây Siberia. (Nguồn: arstechnica.com) Họ cho rằng con người hiện đại có thể là hậu duệ của một số loài người cổ đại như Homo sapiens, Neanderthal và Denisovets. Kết quả các xét nghiệm ADN gần đây đã khẳng định cái gọi là "lý thuyết lai" giữa người Homo sapiens và Neanderthal. Một nhóm nhà khoa học quốc tế sử dụng phương pháp phân tích di truyền để giải mã bộ gene của người phụ nữ Neanderthal được phát hiện trong hang động Denisov ở vùng Altai, Tây Siberia và phát hiện thấy có sự giao phối của các giống người từng sống ở hang động này. Như vậy, có thể khẳng định các giống người cổ đại khác nhau đã có sự trao đổi gene và sau khi phân chia khoảng 400.000 năm trước đây, các loài người cổ đại này không bị cô lập hoàn toàn với nhau.

Phát hiện thai nhi bị bệnh Down mà không cần chọc ối - giúp làm giảm tỷ lệ sẩy thai

Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down.

Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down.   Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng. Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down sẽ càng tăng khi người mẹ nhiều tuổi. Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down ở người mẹ 40 tuổi sẽ cao gấp 16 lần so với người mẹ 25 tuổi. Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu. Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng Down. Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) khi thai đang 15 - 16 tuần tuổi để kiểm tra xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao (tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down và các vấn đề về gen tiềm năng khác.   Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ Tiền thân của phương pháp mới Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không thông qua các phương pháp khác. Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của người mẹ. Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều hạn chế. Phương pháp chính xác và trực tiếp Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này. Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán thai nhi bị Down). Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là “miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano. Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu. Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá. Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai. (Theo SK&ĐS)

Bệnh Down - Căn bệnh làm khổ bao nhiêu gia đình

Các nhà khoa học Mỹ tin rằng họ đã phát hiện ra nguyên nhân gây tổn thương thần kinh ở những người bị hội chứng Down.

Phát hiện gene gây bệnh Down Họ tìm ra một gene mà nếu sản xuất ra quá nhiều gene này có thể khiến một số tế bào não hoạt động không bình thường. Các nhà khoa học hy vọng tìm ra cách tắt gene đó sẽ giúp ngăn chặn tình trạng suy giảm trí lực hoặc đảo ngược tình thế. Những người bị Down có 3 phiên bản nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 phiên bản như thông thường. Nhiều người bị Down về sau mắc chứng tâm thần phân liệt, giống như giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer, vào độ tuổi 40. Ở cả hai căn bệnh, tế bào não chịu trách nhiệm về việc học, ghi nhớ và chú ý héo mòn dần rồi chết. Nhóm nghiên cứu, đứng đầu là William Mobley, Giám đốc Viện khoa học thần kinh tại Đại học Stanford, đã tìm hiểu trên chuột và tìm thấy những con chuột có 3 phiên bản gene App, trên nhiễm sắc thể 21, có neuron lớn hơn những con chuột có 2 phiên bản gene. Mobley tin rằng App khiến tế bào bị chết bằng cách ngắt việc trao đổi tín hiệu giữa các tế bào giúp chúng khoẻ mạnh. Người ta vẫn biết rằng một biến thể gene App gây ra bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, nhưng có 3 phiên bản gene này thì còn tổn hại tới não nặng nề hơn. Mobley cho biết bước tiếp theo là tìm ra cơ chế của quy trình này và tìm hiểu liệu có cách nào tắt hoạt động của gene này. "Nếu chúng ta có thể ngăn chặn hoạt động của gene này, chúng ta có thể tìm ra cách điều trị tốt hơn cho bệnh nhân Down".   ( Theo BBC )

Bi kịch của người đàn ông không biết đứa trẻ vợ mình sinh ra là con hay em?

GiadinhNet - Cuộc đời khó ai biết được chữ “ngờ”. Với một người đàn ông, còn nỗi đau nào lớn hơn khi bị chính người vợ “đầu gối tay ấp” và cha ruột mình phản bội. Để rồi thời khắc nhìn đứa trai bé bỏng trong nôi, anh thắt lòng khi không thể nhận ra nó là “sản phẩm” của ai, nên xưng hô như thế nào (?). 

Hạnh phúc giả tạo hay sự phản bội  kinh hoàng

Câu chuyện nhói lòng về Kiên, anh đến trung tâm xin được xét nghiệm ADN cho đứa con mới sơ sinh. Trong lúc ngồi điền tờ đơn xét nghiệm mà bàn tay cầm bút run đến nỗi viết không nổi. Tôi trò chuyện để cậu ấy được thoải mái hơn. Đến đây thì Kiên dừng bút hẳn, mắt nhòa lệ gục xuống bàn thổn thức”. Cố dằn lòng, Kiên tâm sự: “Cháu không biết phải điền thế nào, bởi thực sự chưa biết đứa trẻ này là con trai hay em ruột mình”.

Trong câu chuyện diễn ra trong lúc hoàn thiện các thủ tục sau đó, Kiên kể về nỗi bất hạnh bao lâu nay dằn vặt tâm can mình. Anh kể: “Chuyện xảy ra đã từ 5 năm về trước. Hồi đó, sau khi lấy vợ chừng vài tháng, cháu được cử đi thực tập ở nước ngoài. Nửa năm trời tu nghiệp, cháu đã vui mừng biết mấy khi ngày về nước cũng là lúc bác sĩ bệnh viện báo tin vợ chuẩn bị sinh hạ đứa con trai kháu khỉnh. Hạnh phúc trào dâng được làm bố khiến cháu quên hết mệt nhọc, tất cả chuẩn bị mọi thứ cho đứa con tương lai, từ núm vú cao su nhỏ xinh đến cái xe đẩy kềnh càng.

Niềm vui như nhân lên, ngày cả gia đình đón bé về từ bệnh viện. Nhìn bố nâng niu đứa con trai đầu lòng của mình, chăm lo hết lòng cho con dâu, cháu nghĩ hạnh phúc thật là viên mãn. Tự đáy lòng, cháu thấy thật sự kính trọng và cảm ơn ông. Bất giác, trong suy nghĩ của mình, cháu cảm thấy dường như đứa cháu nội này đã làm ông quên đi nỗi cô đơn vì góa vợ. Là con, ai mà chẳng mong cha mình được như vậy”.

Nhưng hạnh phúc giả tạo đó đã không tồn tại được lâu. Kiên bắt đầu lờ mờ nhận thấy chuyện gì đó khủng khiếp đang ập lên đầu mình, kể từ lần tình cờ gặp lại cô bạn gái cũ ngay quán cà phê đối diện cửa nhà. Hôm đó, ngoài những lời thăm hỏi xã giao, lời châm biếm nhạt nhẽo: “Này, nghe nói vợ anh vừa sinh cho anh một đứa “em trai”, khiến anh không khỏi gai gai trong người. Vẻ đầy miễn cưỡng, Kiên đáp lời: “Đúng, vợ tôi mới sinh cháu. Rảnh rỗi mời bạn tới chơi”.

Cuộc trò chuyện hôm ấy, không hiểu sao cứ xoáy sâu mãi trong tâm thức của ông bố trẻ. Kiên cố xua nó đi bằng cách giải thích: “Cô gái này trước đây từng bị mình từ chối tình yêu nên vẫn chưa hết hận”. Nhưng nhớ đến lời cảnh báo lấp lửng của cô ta trước lúc chia tay, rằng: “Lấy vợ đẹp là bất hạnh, nhưng đàn ông các anh thì lại thích mua vào mình nỗi bất hạnh ấy”, Kiên lại liên tưởng đến một nỗi lo sợ mơ hồ. “Có điều lúc đó, cháu lại sợ cô ta muốn làm gì đó trả thù, đại loại như tìm cách phá vỡ hạnh phúc gia đình mình. Không ngờ, cái dự báo mà cô gái ấy nói đến, lại là chuyện phản bội kinh khủng mà chính những người thân yêu nhất đã dành cho cháu”, Kiên tâm sự.

Lòng bao dung xóa mờ ký ức đau thương

“Lần ấy, cháu đi công tác tại TP.HCM hai tuần theo phân công của cơ quan. Nhưng chưa hết thời gian thì mọi việc đã hoàn tất, cháu quyết định về nhà sớm hơn dự định. Phần vì muốn dành bất ngờ cho mọi người, cháu quyết định đi taxi chứ không gọi điện thông báo gia đình lái xe đến đón như bình thường”. Chiếc taxi dừng trước ngôi nhà thân thuộc, Kiên vẫn không gọi cửa mà nhẹ nhàng lách chiếc then cài bước vào bậc thềm. Trời mới ngả về chiều, nên anh đoán chắc giờ này vợ con đang ngủ. Lặng lẽ xách hành lý lên cầu thang, bao háo hức ôm chầm lấy con trai và người vợ xinh đẹp trong Kiên chợt tan biến, khi anh nghe thấy rên rỉ phát ra từ căn phòng ngủ quen thuộc của vợ chồng mình.

 Bao suy nghĩ đan xen hiện lên trong đầu Kiên. Anh cố gắng xua đi ý nghĩ khủng khiếp rằng có một người đàn ông khác đang “cùng” vợ mình trong đó. “Có lẽ xa chồng lâu ngày, cô ấy chỉ xem phim… thôi”, Kiên tự nhủ. Nhưng cái âm thanh kia đúng là tiếng vợ anh, không thể khác được. Lấy hết can đảm, Kiên bước lên đẩy cánh cửa phòng. Khoảnh khắc ấy, sự thật trần trụi đã phơi bày. Trên chính chiếc giường ngủ quen thuộc, cha và vợ anh đang nằm đó, trên người không một mảnh vải che thân…

Cố nén lại những đau thương, Kiên bước giật lùi rồi ngồi phịch xuống cầu thang. Anh chết lặng khi nhìn xuống dưới phòng khách, nơi cậu con trai nằm ngủ ngon lành trong chiếc nôi đong đưa theo điệu nhạc. Lại một suy nghĩ khủng khiếp khác xuất hiện, bủa vây tâm trí anh: “Thằng bé kia là con trai mình hay chính là sản phẩm từ cuộc tình vụng trộm không biết đã bắt đầu từ lúc nào giữa người đàn bà hư hỏng với bố (?)”. Máu trong người sôi lên, Kiên lao xuống cầm bức ảnh cưới của hai vợ chồng (treo trang trọng ở phòng khách) ném vỡ tan. Tiếng động mạnh làm đứa bé tỉnh giấc, khóc thét. Trong cơn giận dữ, Kiên chỉ kịp hét lên: “Mày khóc (?). Khóc to vào, mày hãy nói cho tao hay đi, mày là con tao hay là em tao (?). Trời ơi! Nhục nhã và ê chề quá…”

Sau tiếng hét ấy, Kiên ôm đầu lao ra khỏi nhà. Anh không còn đủ dũng cảm đối mặt với sự phản bội và nỗi dằn vặt khủng khiếp ám ảnh mình. “Cháu ra đi, suốt 5 năm không một lần trở lại ngôi nhà từng ghi dấu hạnh phúc của chính mình. Cháu biết, nếu ở lại đó thêm một giây phút, cháu sẽ không dằn được mà giết chết người đàn bà hư hỏng đó”, Kiên nói mà ánh mắt như van lơn sự đồng cảm từ người đối diện.

“Vậy bây giờ sau 5 năm, anh đã tự giải thoát khỏi những áp lực để về thăm lại cha mình phải không (?), thì Kiên trầm giọng đáp: “Thời gian đúng là có sức mạnh bào mòn mọi thứ. Tâm trạng cháu bây giờ đã khá hơn nhiều. Trời xui đất khiến cho cháu gặp được một người phụ nữ mới. Cô ấy không đẹp như người vợ cũ, nhưng lại có đức tính tốt đẹp mà cháu hằng mong đợi. Chính cô ấy đã trả lại cho cháu niềm tin đối với phụ nữ. Vừa rồi nghe chị gái báo tin bố ốm nặng, cháu về thăm ông và định bụng cũng sẽ không nhắc lại chuyện cũ nữa. Nhưng khi thoáng thấy bóng con trước cửa, ông đã nức nở hối lỗi: “Bố không dám mong con tha thứ. Bố đáng bị trừng phạt vì điều tồi tệ bố đã gây ra. Sự trừng phạt lớn nhất đối với bố chính là quãng thời gian con lẳng lặng ra đi ngần ấy năm trời. Bây giờ, bố chỉ xin con một điều: Con hãy cưu mang lấy đứa bé. Bố đã đánh đổi tất cả để giữ lại nó khi mẹ nó đi lấy người khác vì dù sao nó cũng là dòng máu của nhà ta”.

“Sau lời sám hối ấy, Kiên cũng nguôi nỗi giận cha năm xưa. Nhìn khuôn mặt già nua, khắc khổ vì ân hận, anh chỉ còn thấy dâng trào nỗi xót thương ông. Anh cầm tay ông, gật đầu đồng ý lời thỉnh cầu. Và trách nhiệm còn lại của chúng tôi, là giúp tạo nên cái kết có hậu cho một tấn bi kịch bằng cách cho đứa bé (chưa biết con của ai – PV) một danh phận”.       

* Tên nhân vật đã được thay đổi

Thanh Hiên