Dự án bộ gen người - Cơ sở của xét nghiệm ADN

Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác.

Bộ gen của bất kì cá nhân nào (ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Một số vùng heterochromatic (chiếm khoảng 8%) vẫn chưa được xác định trình tự.

Tiền đề

Nguồn quĩ dự án đến 3 tỉ đôla được thành lập năm 1990 bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tinh 15 năm. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương Quốc Anh.

Nhờ vào sự hợp tác quốc tế rộng rãi và những cải tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong kĩ thuật máy tính, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). Và tiếp đến là phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định.

Mục đích

Mục đích của dự án HGP là không chỉ xác định trình tự của hơn 3 tỉ cặp gốc (base pairs) trong bộ gen người với tỉ lệ lỗi nhỏ nhất, mà còn phải xác định cho được các gen trong khối dữ liệu khổng lồ đó.

Một mục tiêu khác là phát triển các phương pháp nhanh hơn, hiệu quả hơn để xác định trình tự DNA và phân tích trình tự.

Bộ gen của hai người khác nhau là khác nhau. Vì thế, dữ liệu được công bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả. Nó là bản đồ gen kết hợp từ nhiều người vô danh cung cấp. Vì thế, không thể sử dụng dữ liệu này để xác định sự khác biệt về bộ gen giữa 2 cá thể.

Cách thức tiến hành

Mỗi tế bào con người chứa một nhân bên trong với 46 chromosome. Mỗi một chromosome chứa khoảng 30.000 đến 50.000 gen và các chuỗi không mã hóa xen kẽ. Cách đơn giản nhất để nghiên cứu các gen là dựa trên từng nucleotide một (A, T, G, X). Và cữ mỗi hai nucleotide thì tạo thành một cặp gốc (base pair). Các nhà khoa học ước tính có khoảng 3 tỉ cặp gốc như vậy.

Bộ gen được chia nhỏ thành từng đoạn ngắn hơn; khoảng 150.000 cặp gốc mỗi đoạn. Những đoạn này gọi là "bacterial artificial chromosome", hay BAC, vì chúng có thể được chèn vào trong vi khuẩn và có thể được nhân đôi lên bằng bộ máy nhân đôi DNA bên trong vi khuẩn. Điều này có nghĩa là, cho dù bộ gen của các loài có khác nhau về độ phức tạp gì đi nữa, cơ chế hoạt động trong quá trình sinh học bên trong (cụ thể là nhân đôi DNA) đều giống nhau.

Lợi ích mang lại

Dù việc tìm hiểu nội dung của dữ liệu genome đã xác định chuỗi vẫn còn ở bước khởi đầu, nhưng người ta có thể tiên đoán được những lợi ích to lớn nó đem lại trong đột phá y khoa và công nghệ sinh học. Một số công ty, như Myriad Genetics đã bắt đầu đưa ra các giải pháp đơn giản để quản lí các kiểm tra về di truyền mà có thể cho biết sự dễ mắc phải các bệnh của người được kiểm tra, bao gồm ung thư vú, rối loạn hemostasis, cystic fibrosis, bệnh về thận và các bệnh khác.

Bên cạnh đó là các lợi ích hiển nhiên của khoa học sinh học. Ví dụ, nhà nghiên cứu về một loại bệnh ung thư cụ thể có thể chỉ tập trung tìm hiểu về một gen liên quan đến bệnh đó. Đồng thời, khi truy cập vào cơ sở dữ liệu chung về gen, nhà khoa học này có thể biết thông tin về gen này mà các nhà khoa học khác đã làm, bao gồm

·            cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của nó,

·            chức năng của nó,

·            mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với gen của chuột/men/ruồi giấm,

·            các đột biến có hại có thể xảy ra,

·            khả năng tương tác với các gen khác,

·            mô (tissue) trong cơ thể mà gen này được kích hoạt,

·            các bệnh tật gắn với gen này

·            hay các loại dữ liệu khác.

Hơn nữa, hiểu biết về các quá trình gây bệnh ở mức độ sinh học phân tử có thể xác định các liệu pháp chữa trị mới.

Việc phân tích về sự giống nhau giữa các chuỗi DNA từ các sinh vật khác nhau cũng mở ra hướng mới trong việc nghiên cứu lí thuyết tiến hóa. Trong nhiều trường hợp, các câu hỏi về tiến hóa có thể được trả lời trong khía cạnh của sinh học phân tử.

Dự án đa dạng bộ gen người (Human Genome Diversity Project), một nghiên cứu phụ nhằm mục đích ánh xạ các DNA ở các hình thái khác nhau giữa các nhóm chủng tộc người, từng được xem là đã kết thúc, nay vẫn tiếp tục và cho các kết quả mới.