Xét nghiệm ADN phục vụ giải quyết án mạng đốt xác phi tang

Các chuyên gia nghiên cứu về gene khẳng định, trong các vụ án đốt xác phi tang, chỉ cần tìm thấy một mảnh xương nhỏ hoặc chiếc răng là có thể mang đi giám định ADN xác định danh tính. Việc bà Lê Thị Hường, ở xã Xà Bang, Châu Đức, tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu bị tình nghi dính líu đến vụ mất tích của bà Dương Thị Thủy Bình Hà, 51 tuổi, nguyên chủ tịch Hội Chữ thập đỏ kiêm thủ quỹ xã Kim Long, huyện Châu Đức gần một năm nay thu hút sự quan tâm của dư luận. Trong quá trình điều tra, công an tỉnh phát hiện tro cốt và một số răng được cho là của con người ở trong vườn nhà bà Hường. Theo cán bộ điều tra, để đưa ra kết luận đấy có phải là di vết của bà Hà hay không cần phải giám định ADN. Công an tỉnh đã lấy mẫu tóc con trai và em bà Hà để đối chiếu. Công an tìm thấy nhiều túi nylon nghi đựng tro cốt của bà Hà tại vườn nhà bà Hường. (Ảnh: N.H) Theo các chuyên gia về ADN, trong hầu hết vụ án đốt xác phi tang, lực lượng chức năng chỉ cần tìm thấy mẩu xương nhỏ, hoặc một bộ phận nào đó như răng, chân tóc... mà chưa bị đốt thành tro đều có thể mang đi giám định ADN. Với trường hợp đốt xác ở Bà Rịa - Vũng Tàu, nếu công an tỉnh thu được mẫu răng thì sẽ có thể sử dụng để giám định cho kết quả. Giáo sư Lê Trần Bình, nguyên Viện trưởng viện Công nghệ sinh học, cho biết khi giám định, người ta sẽ khoan khoảng 5-7 mm lấy tủy răng sau lớp men và mang đi làm các xét nghiệm ADN. "Tủy răng là phần tốt nhất để làm ADN", giáo sư Bình nói. Theo ông Bình, các xương ống to, khớp và răng, nhất là răng nanh, rất khó cháy, chỉ cần lấy chút tủy bên trong vật mẫu này, việc xác định ADN trở nên dễ dàng. Các loại xương khác cũng đều có thể giúp giám định, miễn là không bị thiêu đến mức thành chất vô cơ. "Xương ống còn rắn là dễ giám định, số lượng cần độ 2 đốt ngón tay. Xương cổ cũng được", ông nói. Trong trường hợp không thu được các mẫu như nêu trên mà chỉ có tro, tức là chất vô cơ, thì việc giám định trở nên khó khăn. "Nếu chỉ còn tro, bột trắng thì không làm được giám định gene", giáo sư Lê Đình Lương, Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền, nói. ADN là chữ viết tắt của Axit DeoxyriboNucleic. ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, trên các nhiễm sắc thể, lưu trữ thông tin di truyền của sinh vật. Một đoạn ADN mang thông tin di truyền còn được gọi là gene. Theo di truyền học, ADN của một cơ thể thừa hưởng một nửa từ bố và một nửa từ mẹ, quy định đặc điểm riêng biệt của từng cá thể. Giám định ADN là việc phân tích, so sánh những đoạn ADN tách chiết được từ tế bào của cơ thể như máu, chân tóc, mô, tinh dịch, dấu vết sinh học chứa ADN để lại trên hiện trường, từ đó truy tìm thủ phạm, tung tích nạn nhân hoặc xác định mối quan hệ huyết thống. Mọi người có thể giám định ADN qua nhiều loại tế bào như máu, niêm mạc miệng, mô, móng tay, chân tóc, cuống rốn, xương, răng, tinh trùng.... Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

GENTIS đơn vị đi đầu trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Báo LĐTĐ -Sáng nay, đúng ngày kỷ niệm 59 năm giải phóng Thủ đô 10/10, BV Ung bướu Hà Nội chính thức khai trương “Đơn vị xét nghiệm Gene”. Đây là kết quả của sự hợp tác giữa bệnh viện và cty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis nhằm triển khai kỹ thuật tiên tiến nhất thế giới hiện nay về công nghệ sinh học trong chẩn đoán và điều trị ung thư.

Xứng đáng đầu ngành của Thành phố về ung bướu
Là bệnh viện chuyên khoa đầu ngành ung bướu của Hà Nội. Trung bình mỗi năm, bệnh viện khám cho trên 35.000 lượt người bệnh, điều trị ngoại trú cho trên 10.000 bệnh nhân không chỉ riêng ở HN mà ở cả các tỉnh lân cận. Công suất giường bệnh luôn cao hơn nhiều so với được giao ( thường trên 150%).  Hiện nay, bệnh viện Ung bướu Hà Nội đang điều trị cho khoảng 600 bệnh nhân nội trú, hơn 1.000 bệnh nhân ngoại trú, bình quân mỗi ngày khám cho khoảng 200 – 250 bệnh nhân gồm cả bệnh nhân ngoại tỉnh. Đặc biệt, chỉ tính riêng trong 8 tháng đầu năm 2013, bệnh viện khám và điều trị cho gần 7.000 bệnh nhân ngoại tỉnh.
Bên cạnh đó, bệnh viện cũng triển khai nhiều kỹ thuật cao phục vụ công tác điều trị và giúp người dân tầm soát phát hiện sớm bệnh ung thư, Trong đó, những kỹ thuật cao đã triển khai thường quy tại bệnh viện như chụp SPECT (xạ hình) chẩn đoán khối u giáp trạng, u phổi và di căn xương, chụp đánh giá chức năng tim, thận. Ngoài ra, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh với những kỹ thuật mới cũng được đưa vào ứng dụng như: chụp cắt lớp đa dãy; chụp cộng hưởng từ 1.5 Tesla (MRI); chụp số hóa xóa nền... Những kỹ thuật điện quang can thiệp cũng bước đầu đưa vào ứng dụng và thành công như nút động mạch  gan chọn lọc để  điều trị ung thư gan nguyên phát, nút mạch điều trị các bệnh lý mạch máu... Đặc biệt, trong năm 2013, bệnh viện Ung bướu Hà Nội đã đưa vào áp dụng xạ trị áp sát liều cao cho bệnh nhân ung thư phụ khoa, vú, tiền liệt tuyến, thực quản... với tổng kinh phí đầu tư cho cả hệ thống xạ trị áp sát là 27 tỷ đồng.

Đại diện Sở Y tế Hà Nội, lãnh đạo BV Ung bướu HN và Cty GENTIS cắt băng khai trương " Đơn vị xét nghiệm gene"

Phát biểu tại buổi khai trương, TS-BS Trần Đăng Khoa, Giám đốc Bệnh viện Ung bướu Hà Nội cho biết: “Chúng tôi là bệnh viện đầu tiên của ngành y tế  Hà Nội ứng dụng công nghệ sinh học chẩn đoán và điều trị ung thư. Đây là kỹ thuật mới nhất trong quá trình chẩn đoán và  điều trị bệnh ung thư hiện nay”.
Mang lại lợi ích thiết thực cho người bệnh
Có thể nói, Gentis là đơn vị đi đầu trong việc nghiên cứu, triển khai các ứng dụng sinh học phân tử trong  các lĩnh vực: chẩn đoán, điều trị ung thư, kiểm tra chất lượng mảnh ghép (Chimerism), xác định huyết thống, xét nghiệm vi sinh, miễn dịch... Triển khai được ứng dụng thực tế, công ty làm chủ công nghệ, làm chủ kỹ thuật, máy móc, thiết bị, dây chuyền. Mang lại ý nghĩa cho cộng đồng, bệnh nhân, mở ra một hướng điều trị hoàn toàn mới và tiên tiến với các bệnh nhân ung thư.  Việc BV Ung Bướu HN khai trương “ Đơn vị xét nghiệm Gene” được coi là mô hình hợp tác khoa học kỹ thuật giữa một bệnh viện chuyên khoa ung thư và một doanh nghiệp đi đầu trong việc nghiên cứu và ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong y tế mang lại lợi ích thiết thực cho người bệnh.

Đại diện Sở Y tế, lãnh đạo BV, Cty cổ phần GENTIS chụp ảnh lưu niệm

Ths - Bs  Dương Hoàng Hảo, Trưởng khoa Giải phẫu bệnh - Tế bào,  Trưởng Đơn vị Gene, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội cho biết, kỹ thuật này được thực hiện trên mẫu u hoặc mẫu máu của người bệnh. Sau khi được phân tích trên máy giải trình tự gene thế hệ mới nhất sẽ xác định được các biến đổi về gene. Xét nghiệm gene sẽ mang lại rất nhiều lợi ích cho bệnh nhân.
“ Đầu tiên nhất, xét nghiệm gene sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh đối với một số trường hợp khó xác định sau khi đã dùng các kỹ thuật xét nghiệm mô bệnh học thông thường và hóa mô miễn dịch. Ví dụ như u mô đệm đường tiêu hóa, ung thư hắc tố…”- BS Hảo nói.

TS. BS Trần Đăng Khoa - GĐ BV Ung Bướu HN ( phải ảnh) nghe thuyết trình về máy giải trình tự gene

Ngoài ra, đối với bệnh nhân ung thư nhờ kết quả giải trình gene, nếu có đột biến bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả nhất cho riêng từng người. Cụ thể, trước đây có thể dùng một loại thuốc cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một loại ung thư. Từ khi có kỹ thuật giải trình tự gene này,bác sĩ sẽ biết được đột biến gene, từ đó lựa chọn loại loại thuốc phù hợp (điều trị đích). Phương pháp này sẽ tiêu diệt tế bào ung thư, mà không ảnh hưởng tới các tế bào khác, giúp nâng cao hiệu quả điều trị, chất lượng sống của bệnh nhân, không phải chịu đau đớn và các tác dụng phụ, kéo dài thời gian sống.
Đặc biệt, đối với những người mà trong gia đình hoặc họ hàng mắc bệnh ung thư (vú, đại tràng) thì kỹ thuật này sẽ cho biết những gene nào có nhiều khả năng đột biến, từ đó xác định xem họ có nguy cơ bị ung thư không. Rất nhiều loại ung thư nếu phát hiện sớm khả năng chữa khỏi lên đến 90%.
Với sự hợp tác này, chắc chắn người bệnh sẽ có nhiều cơ hội phát hiện chính xác bệnh cũng như giúp bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị hợp lý.

Theo báo cáo của Viện nghiên cứu phòng chống ung thư VN, bệnh ung thư có xu hướng gia tăng, không chỉ ở Việt Nam mà ở hầu hết các nước trên thế giới. Các loại ung thư phổ biến là phổi, dạ dày, gan, đại tràng (với nam) và ung thư vú, cổ tử cung, dạ dày, phổi, đại trực tràng (với nữ). Mỗi năm tại Việt Nam, số bệnh nhân ung thư mắc mới là 150.000 người và có 75.000 người tử vong. Hiện cả nước ước tính có khoảng 240.000 - 250.000 người  đang sống chung với bệnh ung thư. Hầu hết bệnh nhân đến khám khám khi đã ở giai đoạn muộn, khiến tỷ lệ chữa khỏi bệnh ung thư ở Việt Nam rất thấp.

Gen trường thọ và những gia đình “siêu thọ”

Ở các thế kỷ trước, ước mơ về tuổi thọ đều lấy con số tròn trăm. Danh y Tuệ Tĩnh (thế kỷ 14) viết: “Nhân sinh bách tuế vi kỳ”. Ðại thi hào Nguyễn Du (1765 – 1820) cũng lấy mốc “Trăm năm trong cõi người ta…”. Cho tới thế kỷ 20, ước mơ sống lâu vẫn chỉ xoay quanh ở con số một trăm với câu “chúc sống lâu trăm tuổi”.

Có thể sống dư trăm tuổi

Ước mơ trường thọ có thành hiện thực

Ngày nay, người ta cho rằng ước mơ của con người về tuổi thọ ở các thế kỷ trước như vậy là khiêm tốn. Theo các nhà khoa học thì thời gian sống của bất cứ sinh vật nào cũng gấp 6 – 7 lần thời gian để sinh vật ấy đạt đến độ trưởng thành. Tuổi trưởng thành của người ta bắt đầu từ 20 – 25 cho nên có thể sống lâu đến 150 tuổi và hơn nữa.
Giáo sư Gabriel Simonolf, Trường đại học Bordeaux (Pháp) thì quả quyết, con người có thể sống lâu 120 tuổi mà vẫn khỏe mạnh tỉnh táo. Căn cứ vào hiệu ứng Hayflick (do nhà khoa học Mỹ Leonard Hayflick đã phát hiện và chứng minh), các tế bào của người chỉ phân chia đến giới hạn 50 cộng trừ 10 lần rồi ngừng phân chia và chết đi. Tuổi thọ tùy thuộc vào số lần phân chia này (phân bào), chẳng hạn ở loài ngựa là 20 lần, ở loài mèo 8 lần… Các nhà nghiên cứu đã lập mối liên hệ giữa số lần phân bào với tuổi thọ để đi đến kết luận, tuổi thọ của con người tương ứng với 120 năm. Khi nghiên cứu chu kỳ của tóc cũng thấy một kết quả tương tự. Chu kỳ mọc lại của tóc là 25 lần, mà mỗi sợi tóc bình quân tồn tại được 5 năm – vậy con người có thể sống tới 125 tuổi (5 x 25 lần)…
Hy vọng vào gen nhiệm màu
Liệu có tồn tại những gen đặc biệt nào đó khiến con người tránh được một số căn bệnh và nhờ vậy mà sống khỏe, sống trường thọ?
 Câu hỏi  này từ lâu đã ám ảnh nhiều nhà khoa học. Sự phát triển của sinh học phân tử trong xet nghiem ADN có thể cho phép tiếp cận vấn đề nghiên cứu về lão hóa và hiểu rõ các cơ chế có liên quan, từ đó tìm cách mở rộng giới hạn sống.
Một số nghiên cứu những năm gần đây đã cố tìm hiểu xem các gen ở những người sống lâu liệu có những điều gì khác so với người bình thường. Hoặc tìm kiếm các gen trong các gia đình có nhiều người nổi tiếng siêu thọ, hy vọng tìm ra gen “nhạc trưởng”, hoặc những gen tham gia “dàn hòa tấu” siêu thọ. Có thể những gen này đã bảo vệ họ khi họ già đi.
Trong số đó, có nghiên cứu của các nhà khoa học ở Boston, Massachusetts (Mỹ). Họ đã xem xét nhiễm sắc thể của 137 gia đình (gồm 308 người) trường thọ và đi đến kết luận là có một vùng trên các nhiễm sắc thể có thể chứa một hoặc nhiều gen giúp những người đó sống lâu nhưng vẫn khỏe mạnh và nhanh nhẹn.
Đặc biệt là nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc Trường đại học Leiden (Hà Lan) đối với 30.500 người (trong số đó có khoảng 500 người có lịch sử gia đình sống thọ), đã phát hiện một số điều đáng lưu ý. Ở 500 người này có các đặc điểm nổi bật như: da của họ có dấu hiệu ít lão hóa và đẹp hơn da những người khác cùng độ tuổi; họ có tỷ lệ mắc bệnh khi về già rất thấp, nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đái tháo đường, suy giảm trí nhớ… thấp hơn nhiều so với những người khác. Song đặc biệt phát hiện ở 500 người này có một số gen chung, các nhà khoa học tìm thấy ở khoảng 10% trong số những người bình thường, song ở 30% những người có tuổi thọ cao trung bình là 100 tuổi.

Hiện nay, cuộc tìm kiếm những gen nhiệm màu giúp con người trẻ mãi, lâu già, sống dư trăm tuổi vẫn khỏe mạnh, nhanh nhẹn… vẫn đang tiếp tục. 
Tất nhiên để xác định được vai trò của gen như vậy đòi hỏi một  thời gian dài và công sức phải bỏ ra không ít. Nhưng ở thế kỷ 21 này, khoa học đang tiến rất nhanh thì điều đó là có thể và sẽ được giải đáp trong tương lai không xa.
Những gia đình “siêu thọ”
Những năm 60 của thế kỷ 20, ở Iran có cụ Xeit Ali thọ 195 tuổi.  Người con trai cụ “sớm qua đời” khi tuổi mới… 120. Lúc đó cụ Ali đang còn 4 người con khác: 2 trai (105 và 90 tuổi), 2 gái (110 và 80 tuổi).
Ở Pakistan có cụ Apden Mohamet sống thọ 180 tuổi, lần theo gia phả thì bố của cụ thọ ngoài 200 tuổi.
Tại Kiev (Ucraina) trước đây có cụ P.Thachenko thọ 120 tuổi. Giở lý lịch 3 đời ra xem thì thấy: bố của cụ sống tới 121 tuổi, mẹ của cụ 117 tuổi và bà nội của cụ 126 tuổi.
Đặc biệt, cụ Mampe, người Nhật, sống vượt qua 2 thế kỷ. Năm 1795 đã ở tuổi 194 mà cụ vẫn chung sống khỏe mạnh với cụ bà 173 tuổi. Con trai của hai cụ cũng đã 153 tuổi và nàng dâu 145 tuổi. Nhật hoàng “kính lão đắc thọ” đã mời cả gia đình cụ Mampe về thăm kinh đô Tokyo. Và 48 năm sau cụ lại được mời tới chốn kinh kỳ dự lễ khánh thành chiếc cầu mới. Lúc đó cụ đã 242 tuổ, cụ bà 221 tuổi và con trai 201 tuổi.
Ở Việt Nam cũng có nhiều người sống qua tuổi 100. Theo số liệu tổng điều tra dân số năm 1999, nước ta có 3965 người đang sống từ 100 tuổi trở lên, trong đó có 17 cụ thọ từ 120-130 tuổi. Đặc biệt, trước đây có cụ Vừ Thị Mỷ (sinh năm 1834 ở bản Lũng Hẩu, xã Thái An huyện Quản Bạ, Hà Giang) năm 1977 thọ 143 tuổi vẫn đi lại bình thường, chăn nuôi gà lợn, tự giặt lấy quần áo… Huyết áp của cụ 140/90mmHg, tim phổi bình thường. Gia đình cụ Mỷ có nhiều người siêu thọ: con gái đầu lòng là Lý Thị Vá khi đó 106 tuổi (có chồng 120 tuổi), người thứ hai là Lý Thị Mai 101 tuổi. Cả 4 người trong gia đình cụ Mỷ được vinh dự nhận lụa mừng thọ của Chủ tịch nước Tôn Đức Thắng. Còn anh ruột của cụ Mỷ thì mất đã lâu nhưng cũng thọ đến 120 tuổi.

Theo SK&ĐS

xét nghiệm ADN giúp phát hiện sớm ung thư

VN có thể xét nghiệm gen ung thư như của Angelina Jolie

(Kienthuc.net.vn) - Việc chẩn đoán phát hiên ung thư vú sớm từ gen di truyền trong cơ thể đã tạo ra nhiều cơ hội cho các bệnh nhân mắc bệnh ung thư trong quá trình chẩn đoán và điều trị và tái tạo lại vòng một.

Phát hiện ung thư vú từ gen di truyền là một phương pháp hiện đại mà một số nước trên thế giới đang áp dụng và đạt được một số thành công.

Mới đây nhất là trường hợp của minh tinh Hollywood Angelina Jolie, người đã phát hiện mang gen đột biến gây ung thư vú và buồng trứng BRCA1 trong cơ thể và đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ ngực.

Việc phát hiện ung thư sớm trong cơ thể từ gen đột biến BRCA1 và BRCA2 đã mở ra nhiều cơ hội mới cho các bệnh nhân ung thư trong quá trình chẩn đoán và điều trị.

Việt Nam đang thử nghiệm xét nghiệm phát hiện gen BRCA1

Trao đổi với Kiến Thức, thạc sĩ, bác sĩ Đoàn Lực, Bệnh viện K, cho biết, hiện nay công nghệ chẩn đoán để phát hiện ung thư từ gen đã có ở Việt Nam đã có nhưng đang trong quá trình thử nghiệm để đưa vào ứng dụng.

Hiện nay, phát hiện và chẩn đoán ung thư vú chủ yếu vẫn dựa vào một số phương pháp truyền thống như: sờ, nắn ngực theo kinh nghiệm; sử dụng các kỹ thuật siêu âm, chụp cắt lớp...

Nếu được áp dụng, phương pháp tầm soát gen BRCA1 có rất nhiều ưu thế so với các phương pháp truyền thống. Nó có thể cho biết kết quả nhanh nhất khi tế bào đang bắt đầu hình thành, từ đó có thể có những phác đồ điều trị bệnh sớm nhất, chứ không cần phải đợi đến khi bệnh phát triển thì mới có thể phát hiện như phương pháp siêu âm cũng như chụp cắt lớp.

Tuy nhiên, bác sĩ Đoàn Lực cho biết thêm, phương pháp xét nghiệm này đòi hỏi công nghệ chuẩn xác đến từng chi tiết và phát hiện từ khi mới đang có dấu hiệu hình thành nên việc đưa vào sử dụng đại trà trong bệnh viện cũng gặp nhiều khó khăn.

Theo một nguồn tin, chi phí khám và chẩn đoán gen BRCA1 có giá cao hơn gấp hàng chục lần so với các phương pháp thông thường. 

Công nghệ chẩn đoán này trong tương lai sẽ phát triển để phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư khác trên cơ thể chứ không riêng gì ung thư vú. Nếu phát hiện sớm, người bệnh có thể được thực hiện các biện pháp can thiệp hợp lý để ngăn chặn sự phát triển của bệnh như: phẫu thuật, hóa trị liệu, xạ trị liệu, miễn dịch trị liệu …

Ở Việt Nam tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú ước tính là 17,4/100.000 dân và đây cũng là căn bệnh đứng hàng đầu trong số những căn bệnh ung thư ở phụ nữ.

Cắt và tái tạo ngực sau điều trị ung thư

Theo các bác sĩ, phẫu thuật là phương pháp thường được lựa chọn nhất đối với các bệnh nhân ung thư, trong đó có phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú ở bệnh nhân ung thư vú. 

Mục đích của phẫu thuật là cắt bỏ khối u đơn thuần hoặc toàn bộ cơ quan. Khi một tế bào ung thư phát triển thành một khối u khá lớn, việc chỉ cắt bỏ khối u đơn thuần dẫn đến tăng nguy cơ tái phát. Khi đó, bờ của mô lành cũng thường được cắt bỏ để đảm bảo toàn bộ mô ung thư được loại bỏ.

Ngày nay, sự phát triển của y học ngày càng cao nên việc tái tạo lại bầu ngực sau khi phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp khả thi. Theo các bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật thẩm mỹ tại một bệnh viện ở Hà Nội, việc tái tạo ngực giúp người bệnh xoá được mặc cảm, có sự tự tin để hoà nhập với cụôc sống bình thường và đảm bảo được chất lượng của cuộc sống.

Việc tái tạo bầu ngực không làm gia tăng tỉ lệ tái phát, cũng như không làm kéo dài thời gian điều trị hỗ trợ trong ung thư vú. Đây là phẫu thuật lớn, có nhiều giai đoạn nên cần sự hiểu biết và sự hợp tác tốt của bệnh nhân. Thời điểm thuận lợi để thực hiện việc tái tạo vú phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: giai đoạn bệnh, điều trị hổ trợ sau cắt bỏ u vú…

Tuỳ từng trường hợp mà tái tạo vú được thực hiện ngay sau khi cắt bỏ vú (gọi là tái tạo vú tức thì) hoặc sau khi cắt bỏ vú khoảng 6 tháng đến 1 năm (gọi là tái tạo vú trì hoãn).

Có thể tái tạo vú bằng vật liệu tổng hợp: Tái tạo vú bằng các loại túi độn nước muối sinh lý hoặc túi silicon dạng gel. Túi độn ngực có thể được đặt ngay dưới phần mô mềm còn lại sau cắt bỏ vú hoặc sau khi đã đặt túi giãn da.

Tái tạo vú bằng vật liệu tự thân: Vú được tái tạo bằng chính một phần mô mềm của bệnh nhân. Có nhiều kỹ thuât khác nhau: Tái tạo vú bằng cấy mỡ tự thân; tái tạo vú bằng vạt da cơ lưng rộng, vạt da – cơ thẳng bụng, da cơ mông…

Tuỳ theo phương pháp mà thời gian phẫu thuật từ 1- 6 giờ. Thời gian nằm viện thường từ 2 – 7  ngày.

Tuy nhiên, bác sĩ Đoàn Lực cũng cho biết, việc phẫu thuật bộ phận này còn liên quan đến nhiều vấn đề khác nhau như chi phí, độ rủi do khi gặp phải trong quá trình phẫu thuật, tâm lý người bệnh và đặc biệt việc phẫu thuật này sẽ ảnh hưởng rất lớn đối với phụ nữ chưa sinh con và hạnh phúc gia đình.

Bác sĩ Lực cũng khuyến cáo trước khi quyết định phẫu thuật bộ phận này cần phải có suy nghĩ cũng như có sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa.

Ở Việt Nam việc phát hiện ra ung thư vú từ xét nghiệm gen là điều hoàn toàn mới và vẫn đang trong quá trình thử nghiệm chứ chưa được phổ biến rộng rãi. Vì thế nhiều bác sĩ điều trị ung thư vú cho biết, rất khó dự đoán liệu bệnh nhân khi phát hiện gen này có "dám" phẫu thuật cắt bỏ bầu ngực để ngăn chặn nguy cơ.

Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ cũng như tái tạo lại một bộ phận nào đó trên cơ thể khi bị bệnh là điều không phải bệnh nhân nào cũng dám làm. Thông thường, bệnh nhân nữ Việt Nam không muốn cắt bỏ ngực có những tâm lý lo ngại sau: lo bị chồng "chê", sợ "dao kéo", lo lắng mặc cảm, bị kỳ thị, không tin tưởng vào phẫu thuật tái tạo hoặc lo ngại sau tái tạo sẽ có tai biến...

Mặt khác, với thu nhập của người dân hiện nay, không phải ai cũng chịu được chi phí cắt bỏ và tái tạo, có thể lên tới hàng trăm triệu đồng.

Vì những lý do trên, phần lớn bệnh nhân ung thư vú chỉ phẫu thuật cắt bỏ ngực khi bác sĩ chỉ định và sau khi đã được tư vấn rất kỹ về các nguy cơ nếu không phẫu thuật.

XÉT NGHIỆM ADN PHỤC VỤ TÒA ÁN

Trong nhiều vụ tranh chấp thừa kế hay xác định mối quan hệ huyết thống, tòa gặp khó khăn, không thể làm rõ sự thật tới cùng bởi đương sự từ chối hợp tác, không chịu cung cấp mẫu để giám định...

Mưu sát vợ vì không cho con giám định ADN

Cách đây không lâu, cả tòa, VKS lẫn luật sư đều cảm thấy khó khăn khi giải quyết vụ tranh chấp phân chia di sản thừa kế giữa bà Phương và 4 bị đơn (ngụ tỉnh Bình Thuận) do không xác định được rõ ràng về nhân thân của bà.

Không nỡ quật mồ cha

Theo hồ sơ, khi người cha qua đời thì phát sinh tranh chấp về thừa kế giữa hai dòng con. Bà Phương là con dòng sau nhưng khai sinh lại không ghi tên cha. Bà  khởi kiện yêu cầu TAND tỉnh Bình Thuận xác định mình có tư cách thừa kế di sản cùng bốn anh chị em cùng cha khác mẹ dòng trước. Kèm đơn khởi kiện, bà nộp cho tòa hình ảnh đám cưới của bà mà người cha làm chủ hôn, hình chịu tang cha trong tang lễ với các anh chị cùng cha khác mẹ dòng trước, hình đi viếng mộ cha…

Tại phiên sơ thẩm, ban đầu các anh em của người để lại di sản đều nhìn nhận bà là cháu ruột. Nhưng sau đó, họ lại thay đổi lời khai, bảo... không quen biết bà. Lúc này, thẩm phán chủ tọa hỏi bà. là có muốn quật mồ cha lên để giám định ADN hay không. Bà. khóc ròng, trả lời là “chẳng thà cho tòa xử thua chứ không muốn quật mồ cha lên để mang tiếng bất hiếu”.

Vì các chứng cứ mà bà cung cấp chưa đủ thuyết phục để chứng minh mối quan hệ cha con với người để lại di sản, trong khi phía bị đơn và nhân chứng thì phủ nhận nên TAND tỉnh Bình Thuận đã bác yêu cầu của bà.

Bà kháng cáo. Đến phiên phúc thẩm, bà đề nghị Tòa Phúc thẩm TAND Tối cao tại TP HCM cho trưng cầu giám định ADN với phía bị đơn để làm rõ sự thật. Tòa chấp nhận và ra quyết định trưng cầu giám định. Đến lúc này, phía bị đơn từ chối hợp tác, không cho lấy mẫu (tóc, móng tay) để đi giám định. Quá thời hạn giám định, tòa đành đưa vụ án ra xử và giữ nguyên bản án sơ thẩm dù có niềm tin nội tâm rằng bà là con của người để lại di sản.

Không chịu cung cấp mẫu máu

Vụ khác, sau 10 năm tha hương ở Mỹ, năm 2003 ông Khoa quay về nước và định cư tại quận 1 (TP HCM). Cuộc sống cơm hàng cháo chợ của một người đơn thân 70 tuổi rất buồn tẻ. Rồi ông gặp chị Du, người phụ bán quán cơm gần nhà. Chị Du quê ở Tây Ninh, mới 21 tuổi, đậm người, da ngăm đen nhưng được cái thiệt tình, chăm chỉ. Nảy sinh tình cảm, hai người chung sống như vợ chồng nhưng không đăng ký kết hôn trong một căn nhà ở đường Nguyễn Trãi.

Tháng 12/2004, mái ấm ấy đón chào một thành viên nhỏ nhưng giấy khai sinh của bé lại chỉ ghi tên mẹ mà không ghi tên cha. Bất ngờ vào tháng 10/2005, ông Khoa đột tử khi con thơ chưa tròn 10 tháng tuổi. Dự tính của chị Du là đợi ngày con tròn tuổi, ông Khoa ra phường làm thủ tục nhận con để bổ sung tên cha trong giấy khai sinh của bé đã không thể thực hiện được.

Sau đám tang ông., ba anh em của ông đã đến đòi chị Du giao giấy tờ nhà nhưng chị không đồng ý. Vì thế, ba người này đứng đơn khởi kiện chị Du ra TAND TP HCM để tranh chấp di sản thừa kế của ông Khoa.

Theo các nguyên đơn, tài sản của ông Khoa gồm một căn nhà chị Du đang ở, 100.000 USD và khoảng 760 triệu đồng ở ngân hàng (tổng giá trị tài sản là hơn 6,3 tỷ đồng). Các đồng nguyên đơn cho rằng mình là những người thừa kế thuộc hàng thứ hai theo pháp luật của ông Khoa nên phải được thừa hưởng di sản. Về phần chị Du và đứa bé, họ bảo không biết gì.

Ngược lại, chị Du khẳng định đứa trẻ là con của ông Khoa nên nó phải được hưởng trọn di sản của ông để lại.

Xử sơ thẩm, TAND TP HCM nhận định chị Du không chứng minh được đứa trẻ là con của ông Khoa. Theo tòa, lời khai của các nhân chứng là hàng xóm chứng kiến quá trình chị Du chung sống như vợ chồng với ông Khoa, đứa bé được sinh ra, nuôi nấng như thế nào hay chi tiết ngày ông Khoa mất, chị Du một tay lo đám tang cho chồng... vẫn chưa làm rõ được đứa trẻ có phải là máu mủ của ông Khoa hay không. Từ đó, tòa chấp nhận yêu cầu của các nguyên đơn, loại bỏ quyền lợi của đứa trẻ con chị Du.

Đọc hồ sơ vụ án, thẩm phán tòa phúc thẩm trăn trở: Cấp sơ thẩm có đơn giản quá chăng khi chỉ viện lý do chị Du không chứng minh được cháu bé là con của người đã mất để bác bỏ quyền lợi của cháu? Nếu đúng cháu bé là con của ông Du thì cháu đã bị mất cái mà cả về tình về lý đều phải là của cháu.

Nghiên cứu thêm, thẩm phán xác định có ba cách giám định nhằm chứng minh cháu bé có phải là con ông Khoa hay không: Thứ nhất là quật mồ người đã mất. Thứ hai là liên hệ với chính quyền ở Mỹ nhờ cung cấp mã gien của ông Khoa (nước này có hệ thống lưu trữ gien của công dân). Thứ ba là giám định máu của các nguyên đơn nhằm xác định mối quan hệ thân thuộc với cháu bé.

Trong ba cách trên, thẩm phán nhận thấy việc giám định máu của các nguyên đơn dễ thực hiện nhất. Ông gửi công văn hỏi và được Viện Pháp y trung ương cho biết hoàn toàn có thể giám định cho ra kết quả chính xác dựa trên huyết thống dòng cha. Về phía chị Du, dù khó khăn nhưng chị vẫn chấp nhận thanh toán gần 11 triệu đồng chi phí giám định. Thế nhưng phía nguyên đơn lại không chịu hợp tác. Vì vậy, cuối năm 2012, tòa phúc thẩm đã quyết định hủy án sơ thẩm để làm rõ sự thật, để có được bản án thật sự thuyết phục.

Đến nay, TAND TP HCM vẫn chưa thể đưa vụ việc của mẹ con chị Du ra xét xử lại vì chưa thực hiện được việc giám định máu của phía nguyên đơn. Hiện tòa vẫn đang phải tích cực vận động, thuyết phục phía nguyên đơn cung cấp mẫu máu để thực hiện việc giám định nhằm làm sáng tỏ sự thật như yêu cầu của cấp phúc thẩm.

Một thẩm phán Tòa Dân sự TAND TP HCM cho biết: Trong án dân sự, hiện không có quy định bắt buộc đương sự phải cung cấp mẫu giám định, cũng không có quy định cho phép tòa ra lệnh cưỡng chế nếu đương sự không hợp tác. Vì vậy, dù khâu giám định bế tắc khiến việc giải quyết án gặp khó khăn, bị kéo dài, tòa cũng không biết phải làm sao. “Ngâm” vụ án mãi cũng không được mà đưa ra tuyên án thì áy náy vì sự thật chưa được làm rõ.

Theo Kiểm sát viên cao cấp Võ Văn Thêm (Phó Viện trưởng Viện phúc thẩm III VKSND Tối cao), trong án dân sự, ngoài quyền, đương sự còn có nghĩa vụ. Do đó, cần bổ sung chế định bắt buộc đương sự phải hợp tác với cơ quan tố tụng trong việc giám định nhằm làm rõ sự thật của vụ án.

Luật sư Trần Hải Đức (Đoàn Luật sư TP HCM) cũng cho rằng để khắc phục triệt để tình trạng này thì Bộ luật tố tụng dân sự và các văn bản liên quan nên quy định khi tòa trưng cầu giám định, nếu bên nào cố tình không chấp hành, không hợp tác thì sẽ gặp bất lợi khi tòa đánh giá chứng cứ.

Theo luật sư, hiện nay có Nghị định số 60 ngày 23/7/2009 của Chính phủ quy định về xử phạt hành chính trong lĩnh vực tư pháp. Trong đó, mục 5 của nghị định quy định về hành vi vi phạm hành chính và hình thức xử phạt trong hoạt động giám định tư pháp mà đối tượng chịu trách nhiệm thi hành là giám định viên tư pháp trong quá trình thực hiện việc giám định. Không có bất kỳ điều khoản nào quy định, chế tài xử phạt đối với đương sự tham gia tố tụng.

Theo Pháp luật TP HCM

Bi hài xét nghiệm ADN: Nuôi con tu hú vì bệnh viện... nhầm

Ngất xỉu vì phát hiện nuôi... con tu hú

ADN là chìa khóa giải mã những bí mật của mọi người. Ảnh minh họa

Anh Hoàng Văn Sơn (phố Hàng Bông, Hà Nội) có anh bạn là Nguyễn Minh Tuấn chơi với nhau từ thuở “nối khố” muốn cưới cô bạn tên Hoa vốn yêu đơn phương nhưng gặp sự ngăn cản quyết liệt từ phía gia đình. Chẳng là trước đây, Hoa yêu phải một gã trai họ “Sở” nên đã trót trao“cái ngàn vàng” cho hắn. Khi biết vợ có thai, hắn quất ngựa truy phong, bỏ mặc cô sống trong tủi hờn, đau khổ. Mặc dù, biết chị Hoa đã có con trai gần 1 tuổi nhưng anh Tuấn vẫn yêu và muốn tiến tới hôn nhân.

Thuyết phục gia đình bằng lời nói không được, Tuấn tính kế phải có trong tay kết quả xét nghiệm ADN xác nhận con trai Hoa cũng là con của mình. Mất mấy ngày suy nghĩ, Tuấn đã chọn anh Sơn để làm chuyện này. Thấy ông bạn đồng ý ngay, cả 2 cùng thống nhất thực hiện kế dạng như “ly miêu đổi thái tử”, đăng ký tên của Tuấn và con Hoa nhưng lại dùng mẫu của bố con Sơn để xét nghiệm ADN.

Sơn đã dùng kế  dạng như "ly miêu đổi thái tử" để giúp bạn. Ảnh minh họa

“Hai người bạn này chắc mẩm trong lòng rằng sẽ thành công vang dội. Nhưng khi xem kết quả xét nghiệm: “Không phải con...”, anh Sơn bất ngờ ngã khụy xuống, mặt tái mét, cắt không ra máu. Thấy vậy, tôi và các nhân viên chạy tới đỡ anh ta ngồi dậy, Sau một hồi áp dụng các biện pháp tâm lý để khách hàng lấy lại bình tĩnh, hỏi chuyện tôi mới rõ sự tình”.

Trong lúc suy sụp, anh Sơn trào dâng nỗi uất hận, nghi ngờ  vì bị vợ “cắm sừng”, lòng tự trọng của kẻ sỹ bị chà đạp phũ phàng.

Hành trình tìm con đầy xúc động 

Trở về nhà, anh Hoàng Văn Sơn không giấu được nỗi đau đớn trong lòng nên tra hỏi cô vợ vốn rất sắc sảo, nhanh nhẹn. Sự nghi ngờ đã lấn át mọi điều, kể cả những giọt nước mắt của người đàn bà anh hết mực yêu thương.

Mang chuyện “tày trời” ấy tâm sự với bạn chí cốt, Tuấn cho rằng vợ của Sơn không phải là người phụ nữ lăng loàn và đặt ra giả thiết: Liệu rằng có thể bị sơ suất nhận nhầm con trong bệnh viện H.

Sơn nghi ngờ bị vợ “cắm sừng”, lòng tự trọng của kẻ sỹ bị chà đạp phũ phàng. Ảnh minh họa

Nhớ lại thời điểm vợ sinh con, Sơn giật mình vì trong phòng lúc ấy có 2 sản phụ khác, trong đó có một người đẻ con gái. Anh càng hốt hoảng khi nhớ lại chuyện 2 ông bố bắt tay nhau khi biết tin cả 2 đều có con trai. Như kẻ khát nước giữa sa mạc gặp ốc đảo, Sơn vội vàng gọi điện cho người thân làm ở khoa Sản nhờ tìm họ tên, địa chỉ của sản phụ cùng phòng.

Phải đến hôm sau, anh mới có địa chỉ, tên tuổi của vợ chồng người cần tìm trong tay. Anh cùng với Tuấn phóng xe ngay đến đúng địa chỉ đó, mang theo bao hy vọng về một sự thật được làm sáng tỏ.

“Hành trình đi tìm chân lý của anh Sơn cũng khá khó khăn. Đến hỏi người đang sống trong căn nhà đó thì được biết người sản phụ kia đã nhờ người này trông coi giúp để chuyển vào Đà Nẵng sinh sống cùng chồng trước đó 2 tháng. Vậy là anh Sơn đã xin số điện thoại, địa chỉ để gặp gỡ”

Chuyện của vợ chồng Sơn tưởng chừng chỉ có trong cổ tích. Ảnh minh họa

Được vợ đồng ý, Sơn cùng với Tuấn đã bay vào Đà Nẵng tìm đến địa chỉ của sản phụ cùng phòng đẻ năm trước. Mất nửa ngày quan sát những người đi lại trong căn nhà, đặc biệt là đứa trẻ. Cả 2 người đã quyết định vào đặt vấn đề với gia chủ.

“Hai tuần sau lần xét nghiệm ADN đầu tiên, trung tâm chúng tôi đã tiếp nhận một ca xét nghiệm với số lượng lớn nhất từ trước tới nay gồm có 2 ông bố, 2 bà mẹ và 2 đứa con. Kết quả thật bất ngờ, con của cặp vợ chồng này lại chính là con ruột của cặp vợ chồng kia. 2 người phụ nữ bật khóc và ôm 2 đứa trẻ vào lòng. Còn 2 ông bố một lần nữa bắt tay nhau vì có tới 2 người con đồng nghĩa với việc niềm vui nhân đôi. Chúng tôi cảm thấy hạnh phúc vô cùng khi được chứng kiến chuyện tưởng chừng chỉ có trong cổ tích”.

Dự án bộ gen người - Cơ sở của xét nghiệm ADN

Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác.

Bộ gen của bất kì cá nhân nào (ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Một số vùng heterochromatic (chiếm khoảng 8%) vẫn chưa được xác định trình tự.

Tiền đề

Nguồn quĩ dự án đến 3 tỉ đôla được thành lập năm 1990 bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tinh 15 năm. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương Quốc Anh.

Nhờ vào sự hợp tác quốc tế rộng rãi và những cải tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong kĩ thuật máy tính, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). Và tiếp đến là phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định.

Mục đích

Mục đích của dự án HGP là không chỉ xác định trình tự của hơn 3 tỉ cặp gốc (base pairs) trong bộ gen người với tỉ lệ lỗi nhỏ nhất, mà còn phải xác định cho được các gen trong khối dữ liệu khổng lồ đó.

Một mục tiêu khác là phát triển các phương pháp nhanh hơn, hiệu quả hơn để xác định trình tự DNA và phân tích trình tự.

Bộ gen của hai người khác nhau là khác nhau. Vì thế, dữ liệu được công bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả. Nó là bản đồ gen kết hợp từ nhiều người vô danh cung cấp. Vì thế, không thể sử dụng dữ liệu này để xác định sự khác biệt về bộ gen giữa 2 cá thể.

Cách thức tiến hành

Mỗi tế bào con người chứa một nhân bên trong với 46 chromosome. Mỗi một chromosome chứa khoảng 30.000 đến 50.000 gen và các chuỗi không mã hóa xen kẽ. Cách đơn giản nhất để nghiên cứu các gen là dựa trên từng nucleotide một (A, T, G, X). Và cữ mỗi hai nucleotide thì tạo thành một cặp gốc (base pair). Các nhà khoa học ước tính có khoảng 3 tỉ cặp gốc như vậy.

Bộ gen được chia nhỏ thành từng đoạn ngắn hơn; khoảng 150.000 cặp gốc mỗi đoạn. Những đoạn này gọi là "bacterial artificial chromosome", hay BAC, vì chúng có thể được chèn vào trong vi khuẩn và có thể được nhân đôi lên bằng bộ máy nhân đôi DNA bên trong vi khuẩn. Điều này có nghĩa là, cho dù bộ gen của các loài có khác nhau về độ phức tạp gì đi nữa, cơ chế hoạt động trong quá trình sinh học bên trong (cụ thể là nhân đôi DNA) đều giống nhau.

Lợi ích mang lại

Dù việc tìm hiểu nội dung của dữ liệu genome đã xác định chuỗi vẫn còn ở bước khởi đầu, nhưng người ta có thể tiên đoán được những lợi ích to lớn nó đem lại trong đột phá y khoa và công nghệ sinh học. Một số công ty, như Myriad Genetics đã bắt đầu đưa ra các giải pháp đơn giản để quản lí các kiểm tra về di truyền mà có thể cho biết sự dễ mắc phải các bệnh của người được kiểm tra, bao gồm ung thư vú, rối loạn hemostasis, cystic fibrosis, bệnh về thận và các bệnh khác.

Bên cạnh đó là các lợi ích hiển nhiên của khoa học sinh học. Ví dụ, nhà nghiên cứu về một loại bệnh ung thư cụ thể có thể chỉ tập trung tìm hiểu về một gen liên quan đến bệnh đó. Đồng thời, khi truy cập vào cơ sở dữ liệu chung về gen, nhà khoa học này có thể biết thông tin về gen này mà các nhà khoa học khác đã làm, bao gồm

·            cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của nó,

·            chức năng của nó,

·            mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với gen của chuột/men/ruồi giấm,

·            các đột biến có hại có thể xảy ra,

·            khả năng tương tác với các gen khác,

·            mô (tissue) trong cơ thể mà gen này được kích hoạt,

·            các bệnh tật gắn với gen này

·            hay các loại dữ liệu khác.

Hơn nữa, hiểu biết về các quá trình gây bệnh ở mức độ sinh học phân tử có thể xác định các liệu pháp chữa trị mới.

Việc phân tích về sự giống nhau giữa các chuỗi DNA từ các sinh vật khác nhau cũng mở ra hướng mới trong việc nghiên cứu lí thuyết tiến hóa. Trong nhiều trường hợp, các câu hỏi về tiến hóa có thể được trả lời trong khía cạnh của sinh học phân tử.

Dự án đa dạng bộ gen người (Human Genome Diversity Project), một nghiên cứu phụ nhằm mục đích ánh xạ các DNA ở các hình thái khác nhau giữa các nhóm chủng tộc người, từng được xem là đã kết thúc, nay vẫn tiếp tục và cho các kết quả mới.